染色体
...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位...
生物学Austin型幼儿脑硫脂病
...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Austin型异染性脑白质营养不良
...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常抗利尿激素不适当综合征
...propriatesecretionofantidiuretichormone概述:抗利尿激素分泌异常综合征(syndromeofinappropriatesecretionofantidiuretichormone,SIADH)由Schwartz于1957年首先报道,乃因抗利尿激素(ADH,即AVP)或类似抗利尿激素样物质分泌过多使得水的排泄发生障...
内分泌科;下丘脑疾病;疾病脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。疾病名称:成骨不全英文名称:osteogenesisimperfecta别名:脆骨病;脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征;dysostosis;osteopsathyrosis分类:骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良主动脉弓综合征
...发性大动脉炎疾病分类神经内科疾病概述原发性主动脉炎综合征又称多发性大动脉炎、主动脉弓综合征、无脉症或高安病(Takayasa病)。主要累及主动脉及其1~2级分支,使之管腔狭窄或闭塞。根据血管受累的部位可分为头臂动脉型...
疾病;神经内科基癌
...HIV的患者。某些遗传病如白化病,色素性干皮病,Rasmussen综合征,Rombo综合征,Bazax综合征和Darier病,使基底细胞癌的发病率增高。基底细胞癌的发生多与暴露部位的皮肤受外界因素刺激损害有关:日光长期暴晒:基底细胞癌好...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤老年肠易激综合征
...或)大便性状改变为临床表现,而缺乏胃肠道结构和生化异常的肠道功能紊乱性疾病,是FGIDs中最具代表性和常见的疾病之一。男女患病比率约为1∶2~1∶3,主要集中在青壮年。疾病名称:老年人肠易激综合征英文名称:senileirr...
老年病科;老年人消化系统疾病;疾病BCC
...HIV的患者。某些遗传病如白化病,色素性干皮病,Rasmussen综合征,Rombo综合征,Bazax综合征和Darier病,使基底细胞癌的发病率增高。基底细胞癌的发生多与暴露部位的皮肤受外界因素刺激损害有关:日光长期暴晒:基底细胞癌好...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤BCE
...HIV的患者。某些遗传病如白化病,色素性干皮病,Rasmussen综合征,Rombo综合征,Bazax综合征和Darier病,使基底细胞癌的发病率增高。基底细胞癌的发生多与暴露部位的皮肤受外界因素刺激损害有关:日光长期暴晒:基底细胞癌好...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤