亨延顿病
...突变的Huntingtin基因被蛋白酶分解并与泛素结合,转运到细胞核内可干扰基因转录并促进细胞死亡;Huntingtin基因正常功能丧失,包括对细胞凋亡的抑制作用可能也参与本病机制。病变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失,大脑皮质...
疾病;神经内科小脑
...的白质即小脑髓质构成。小脑皮质由表面的分子层、神经细胞层(节细胞层)和颗粒层三层构成。第二层的神经细胞层中,有排成一列的大形的浦肯野氏细胞,它向小脑表面伸出许多的树突。而向相对的内方伸出一条轴突,穿过...
生物学肌营养不良症
...ngzhèng概述:肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。病因病理病机:病因与发病原理...
疾病扭转痉挛
...碍,颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛,实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少,证实为异染性白质营养不良症(metachromaticleukodystrophy,MLD),是症状性扭转痉挛的罕见病因。病理生理Eldridge等(1970)发现两种...
疾病;神经内科风湿性舞蹈病
...异性可逆性炎性病变,病变部位血管充血,血管周围淋巴细胞和浆细胞浸润,神经细胞弥散性变性。临床表现:本病多发生在5~15岁的儿童或少年,女性居多。通常呈亚急性起病,早期常有不安宁、易激动、注意力不集中等表现...
疾病假肥大型肌营养不良
...儿科疾病概述肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。肌营养不良病因是遗传异常。临床...
疾病;儿科昏睡病
...动、紧张、疲劳或饱食而诱发。表现为清醒期突发的双侧骨骼肌张力下降而意识相对保留,被认为是REM睡眠片段解离与插入的表现,是发作性睡病的特征性表现。通常由大笑、高兴等积极的情绪诱发,负面情绪如愤怒、悲伤等也...
疾病;神经内科;睡眠障碍嗜眠发作
...动、紧张、疲劳或饱食而诱发。表现为清醒期突发的双侧骨骼肌张力下降而意识相对保留,被认为是REM睡眠片段解离与插入的表现,是发作性睡病的特征性表现。通常由大笑、高兴等积极的情绪诱发,负面情绪如愤怒、悲伤等也...
疾病;神经内科;睡眠障碍老年人心脏传导阻滞
...支组成。它担负着心脏起搏和传导冲动的功能,保证心房心室协同收缩。冲动在心脏传导系统的任何部位传导均可发生阻滞。如发生在窦房结与心房之间,称窦房阻滞;在心房与心室之间,称房室传导阻滞;位于心房内称房内阻...
疾病;老年病科心动过速性心肌病
...扩张型心肌病的表现,起搏频率越慢,持续时间越短,左心室功能障碍的程度就越轻,反之越重。本病可发生于任何年龄组,从婴儿至老年均可发生,但有学者认为青年男性发病率高于其他年龄组。本病通常有室性心动过速所致...
疾病;心血管内科