特发性癫痫综合征
...(benignrolanticepilepsyofchildhood,BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)、青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy,JME)和全面性强直-阵挛发作(generalizedtonic-clonicseizure,GTCS)等。症状体征1.良性家族性新...
疾病;神经内科肠吸收不良综合征
...、乏力。严重持续的营养不良可表现为进行性营养不良、生长发育迟缓、甚至恶病质(dyscrasia)。长期蛋白质吸收不良和不断地从肠腔丢失血浆蛋白质可引起低蛋白血症和周围性水肿。腹泻严重者可出现水、电解质及酸碱平衡紊乱...
疾病;儿科腭裂
...组织改变可以直接影响到食物摄入不良,咬错乱,上颌骨生长发育不全,咽鼓管功能紊乱,患侧鼻咽堵塞(中隔偏曲),语音异常等。简而言之,可以影响面部除视力外所有器官的功能。应行手术整复。手术时间目前尚有争议,...
疾病精索扭转
...率为1∶4000,在此之后,逐渐减少。睾丸扭转也可发生在新生儿期。在1组160例睾丸扭转的资料中,多数睾丸扭转病例发生在青春期,2/3的病例在10~20岁之间。第2个发病的高峰是新生儿期(出生后4周内),多发生在出生后的最初...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系其他疾病睾丸扭转
...率为1∶4000,在此之后,逐渐减少。睾丸扭转也可发生在新生儿期。在1组160例睾丸扭转的资料中,多数睾丸扭转病例发生在青春期,2/3的病例在10~20岁之间。第2个发病的高峰是新生儿期(出生后4周内),多发生在出生后的最初...
疾病苯丙酮酸尿
...摄取苯丙氨酸。血苯丙氨酸应控制在一定范围,以满足其生长发育的需要。一般应保持血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L较为理想。过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏,出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻,甚至死亡。(3)调查个体食谱:由于...
疾病;儿科青年人中的成年发病型糖尿病
...酶基因突变除引起血糖增高外,还影响胚胎发育从而导致新生儿出生体重过低,这可能是胎儿期胰岛素分泌不足的结果,但这种现象在其他MODY亚型中并不多见。由肝细胞核因子突变引起的MODY1及MODY3临床表现相似,外显率相对较...
疾病;内分泌科糖尿病增生性视网膜病的激光治疗
...星芒斑或引起黄斑囊样水肿。黄斑部病变是背景期内严重影响视力的主要原因之一。如不及时治疗,常导致变性,引起永久性视力损害。这一阶段的基本病理改变为视网膜毛细血管损害,最终导致闭塞。微血管瘤、出血及渗出均...
医疗技术名外翻截骨叉状钢板固定术
...1896年Kvedel将其命名为先天性髋内翻。该病的发病率约占新生儿的1/25000,往往累及双侧(图12.25.2.1-0-1~12.25.2.1-0-3)。先天性髋内翻的病因不明,有的学者推测与胚胎发育有关,认为在胚胎发育过程中,股骨近端骨骺渐分为颈部...
小儿外科手术;先天性髋关节和骨盆畸形的手术;先天性髋内翻的手术;手术大脖子病
...甲状腺代偿功能不足,出现甲状腺功能减低,影响智力及生长发育。少数地方性甲状腺肿病人由于长期血清,TSH水平增高,当补充碘后,甲状腺素合成过多,形成碘甲亢。地方性甲状腺肿的并发症:甲减:许多地甲肿患者临床甲...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病