系统性淀粉样变性
...也可发生心绞痛,其原因可能是冠脉血液供应下降所致。心电图上可出现假性心肌梗死图像。用核素铊(201TL)静脉注入体内测定其洗脱率,可高达57%~61%。此项检查可了解有活性心肌细胞存活情况,洗脱率越高,存活的心肌细胞...
疾病;营养科苯丙酮尿症
...酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来,一直被作为氨基酸尿症的经典实...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病安近宁
...专家点评:临床研究证实吡卡酯在对心绞痛,心律失常,心电图描记异常(ST段低平、早搏)方面有统计学意义的治疗结果。国外报道,对外周动脉硬化的治疗,口服给药1100mg/d,连续10周,对常见的症状如间歇性跛行,溃疡,发...
苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来,一直被作为氨基酸尿症的经典实...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病脆性X 染色体
...为诊断FXS产前诊断的指标。其他辅助检查:常规做B超、心电图、脑电图等检查,可发现大睾丸、脑电图异常波型等。鉴别诊断与其他伴有智力低下、特殊面容的遗传性疾病相鉴别,主要依靠实验室检查鉴别诊断。治疗方案本病...
疾病;儿科非器质性遗尿症诊疗规范(2020年版)
...一般不作为首选,需在专科医师指导下使用,并密切监测心电图。(3)抗胆碱能药物阿托品或东莨菪碱0.1~0.3mg,每晚睡前口服1次,但疗效不如三环类抗抑郁药。(六)疾病管理:本症预后尚好,症状随年龄增长逐渐消失,约1%...
词条;通常起病于童年与少年期的其他行为与情绪障碍;通常起病于儿童少年的行为和情绪障碍;诊疗规范;精神障碍营养障碍性多发性神经病
...碍性多发性神经病(dystrophicpolyneuropathy)是多发性神经病中常见的类型,是营养缺乏或代谢障碍所致,以四肢远端对称性感觉障碍、下运动神经元瘫痪和(或)自主神经障碍为特征。多数患者症状明显,主诉无力、感觉异常和疼痛,...
疾病;神经内科心尖肥厚型心肌病
...疑及本病者均应作超声心动图(最好做二维超声心动图)和心电图检查。凡有上述典型改变者均能由此确诊。仅极少数患者需进一步作左室造影。实验室检查:心内膜心肌活检:荧光免疫法测定法发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高...
疾病;心血管内科豹皮综合征
...一常染色体显性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。疾病描述豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多...
疾病;儿科吡醇氨酯
...专家点评:临床研究证实吡卡酯在对心绞痛,心律失常,心电图描记异常(ST段低平、早搏)方面有统计学意义的治疗结果。国外报道,对外周动脉硬化的治疗,口服给药1100mg/d,连续10周,对常见的症状如间歇性跛行,溃疡,发...