神经节苷脂沉积病
...-Sachs病表现相似,但前者伴有肝、脾肿大和进展更急为其特点。Ⅱ型患者起病晚,以进行性精神、运动衰退为特点。脑、肝、脾、肾内均有GM2沉积,但程度较轻,因此进展较慢,可活至10~15岁不等。疾病病因神经节苷脂沉积病(g...
疾病;神经内科进行性肌营养不良症
...引起,多发生于儿童和青少年,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。进行性肌营养不良症目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法,包括应用维生素...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病家族性颌骨纤维异常增殖症
...速,以后变慢或停止生长。对称性上颌骨肿大为巨颌症的特点。实验室检查:巨颌症病变处为纤维增生并替代骨组织,瘤体内有丰富的血管结缔纤维,含有多核巨细胞,血管成分多,壁薄,有新旧出血及含铁血黄素。巨颌症的诊...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变智力差异
...丰富的环境不仅有利于智力发展,且能改变其生理结构的特点。3、遗传与环境相互作用论。人体科学等研究成果说明,对于智力差异的原因分析,在没有共同参照系的情况下,不能以单因果论的方法论去说明遗传和环境谁起决...
心理学与精神病学多基因家族
拼音:duōjīyīnjiāzú真核基因组的特点之一就是存在多基因家族(multigenefamily)。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类:一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上,...
恩格尔曼综合征
...stosis),又称骨干硬化(diaphysealsclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化,而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良,又称Camurati-Engelmann综合征,婴儿型多发性肥...
疾病;儿科原发性丙种球蛋白缺乏症
...色体隐性遗传型,男女均可受累,也可见于年人。本病的特点在于:血中B细胞明显减少甚至缺如,血清免疫球蛋白(IgM、IgG、IgA)减少或缺乏,骨髓中前B细胞发育停滞。全身淋巴结、扁桃体等淋巴组织生发中心发育不全或呈原...
疾病;遗传病白血病前期
...常被称为“冒烟性白血病”或白血病前期。但由于其临床特点与增生活跃的急性白血病相似,多数学者认为称之为低增生性白血病(hypoproliferativeleukemia)更为合适。其特点为骨髓增生低下,但原始细胞仍>30%。HAL对化疗耐受性...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病冒烟性白血病
...常被称为“冒烟性白血病”或白血病前期。但由于其临床特点与增生活跃的急性白血病相似,多数学者认为称之为低增生性白血病(hypoproliferativeleukemia)更为合适。其特点为骨髓增生低下,但原始细胞仍>30%。HAL对化疗耐受性...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病家族性进行性过度色素沉着症
...向。家族性进行性色素沉着的诊断:根据临床表现,皮损特点,即可诊断。家族性进行性色素沉着的治疗:家族性进行性色素沉着一般无需治疗。预后:家族性进行性色素沉着一般在青春期后病情发展变慢渐静止,但无自愈倾向...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病