因子Ⅺ缺乏症1例报告
...友病A是因子Ⅷ缺乏,血友病B是因子Ⅸ缺乏,两者均是性染色体隐性遗传性出血性疾病。血友病A是血友病中最常见的约占85%,其次是血友病B约占12%,而血友病C是因子Ⅺ缺乏,为常染色体隐性遗传性出血性疾病,男女均可患病,...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2008年第6卷第11期Apert氏综合征
...索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,尤其是父亲。临床表现(一)尖头畸形 头形尖而短,前额高耸,冠状缝早期愈合,颅骨纵轴增大,大囟门部...
求医问药;疾病大全;头部中医药防治老年性痴呆
...。 2.3遗传因素分子遗传学发现,在老年性痴呆第21对染色体有一淀粉样蛋白的基因编码。分析认为第21对染色体上的异常基因编码产生异常多,它们在神经轴突部位大量形成淀粉样斑块,从而阻断了神经传导,产生痴呆。醒...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第5期;中医中药小儿急性腹泻病伴惊厥31例病因分析
【摘要】目的探讨小儿急性腹泻病伴惊厥的原因。方法对急性腹泻病伴惊厥的31例患儿进行回顾性分析。结果高热惊厥15例,轻度胃肠炎伴良性惊厥9例,电解质紊乱7例。结论小儿急性腹泻病伴惊厥病因多样,常见为高热惊厥、轻...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第1期Dieulafoy病伴上消化道出血患者的健康教育
...床。Dieulafoy病是一种胃血管异常疾病,又称胃黏膜下恒径动脉破裂,是上消化道出血较少见的病因之一,病势凶险,因缺乏特异性而易误诊,常因休克死亡。我科于2003~2005年对8例Dieulafoy病伴上消化道出血的患者进行健康教育,...
医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2006年第3卷第1期特殊小肽突变导致罕见遗传脱发
...性无毛症有关但病程不同的脱发形式。先天性无毛症呈常染色体隐性遗传而MUHH则表现为常染色体显性遗传。MUHH已经被定位到含有HR基因的一个较小的染色体区域,但还一直没在MUHH患者中发现该基因的突变。张学教授领导的国际...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组新生儿缺血缺氧性脑病的CT诊断
...多合并蛛网膜下腔出血或脑出血,本组8例,占8%。HIE的脑白质和脑灰质的CT值普遍降低,病变愈重,CT值愈低,如脑组织坏死后CT值可达10Hu以下,因此仅凭脑实质内低密度范围来评估HIE的程度是不够全面的,必须结合CT值的高低以...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2006年第18卷第4期常染色体隐性外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的功能相关基因EDA和EDAR的突变
...《ArchivesofDermatologicalResearch》上发表了一篇文章报道了常染色体隐性形式外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的两个大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因编码区发现有突变点。三个功能相关基因EDA、EDAR和EDARDD的突变可以造...
行业资讯;临床快报;口腔科遗传性耳聋示意
...基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病[3]。常染色体隐性遗传性聋多表现为重度或极重度语前聋,其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组一氧化碳中毒迟发性脑病48例分析
...。患者年龄大应激能力下降,全身其他系统功能下降,脑动脉硬化明显,有脑供血不足的基础,中毒后脑组织缺氧严重,导致部分轴索变性、坏死,造成不可逆的神经损害[3,4]。发病时昏迷时间长,说明患者接触一氧化碳浓...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第4期