阿耳茨海默病性痴呆
...病危险性增加。进一步的遗传学研究证实,本病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究,发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的,但遗传的作用到底有多大还很难肯...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍颅骨裂和有关畸形
...查:1.放射学检查X线平片、CT及MRI。2.产前诊断胎儿羊水染色体、基因检查。鉴别诊断:需要与皮下囊肿、胆脂瘤、血管瘤甚至皮下血肿或脓肿相鉴别。上述疾病不一定发生在中线部位,不能扪及颅骨缺损,啼哭时囊性肿块张力...
疾病;神经内科阿尔茨海默病性痴呆
...病危险性增加。进一步的遗传学研究证实,本病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究,发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的,但遗传的作用到底有多大还很难肯...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍缺血缺氧性脑病
...胞渐移至大脑皮层,留下的生发层由白质替代,但因属于动脉末梢区,供血量不足,仍可受缺氧缺血的影响。足月儿大脑皮层因活跃细胞的移入,成为易感区。②动脉末梢边缘区由于供血少,血压低,成为缺氧缺血的好发部位,...
疾病吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多数病人为男性,X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传,男女均可发病。一般预后差,很少能存活至20岁以上。Chédiak-Higashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分...
疾病;风湿免疫科感音神经性聋
...感音神经性聋。症状体征:1.先天性耳聋遗传性耳聋:常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。2.老年性耳聋其发病机制尚不清楚,似与遗传及整个生命过程中所遭受到的各种有害因素(包括疾病、精...
疾病;耳鼻喉科疾病Alport综合征
...病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病
...siserythroderma),是一种少见的遗传性角化性皮肤病,属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑,四方形,中央黏着,边缘游离高起。伴有中度到弥漫性红斑。掌跖常见中度角化过度。...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病家庭性地中海热
概述:家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病,伴随有发热和一个或多个炎症表...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Reye综合征
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防:遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断,由于大部分赖氏综合征病例为散发的,所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神经内科;脑病;疾病