crigler-najjar综合征
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病crigler-najjar综合症
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合征
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病先天性高胆红素血症
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合症
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病儿童髓母细胞瘤诊疗规范(2021年版)
...高,表现为头痛、呕吐、视物模糊,甚至意识改变等。2.共济失调:表现为步态异常,走路不稳。3.其他:颅神经受压可引起复视,小脑或者脑干受压可引起眩晕,肿瘤压迫延髓可表现为吞咽发呛和锥体束征,脊髓转移病灶可引...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;髓母细胞瘤;儿科;肿瘤科癫痫发作与癫痫综合症
...应用3~4周后自行消失。剂量过大出现眼球震颤、呐吃、共济失调,甚至昏迷。约1%出现过敏性皮疹。因其明显影响儿童以及成人的认知功能,现已少用。(2)乙内酰脲类:最常用的是苯妥英(苯妥英钠),商品名大仑丁(Dilanti...
疾病;神经内科;癫痫癫痫发作与癫痫综合征
...应用3~4周后自行消失。剂量过大出现眼球震颤、呐吃、共济失调,甚至昏迷。约1%出现过敏性皮疹。因其明显影响儿童以及成人的认知功能,现已少用。(2)乙内酰脲类:最常用的是苯妥英(苯妥英钠),商品名大仑丁(Dilanti...
疾病先天性家族性非溶血性黄疸
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病46 XY 单纯性腺发育不全综合征
....多基因遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史,可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX,以前者为多,少见...
疾病;儿科