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黏多糖贮积症Ⅲ型
...糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。一般在4～7岁发病，10岁时最严重。进行...
疾病；风湿免疫科 -
脑性瘫痪
...后期。产前因素如脑部先天性发育缺陷、宫内感染（TORCH综合征，即火炬综合征）、对乙醇或药物依赖及吸食可卡因均可引起产前缺氧导致脑瘫的发生。产中因素主要是产程中的创伤和窒息。产后因素如持续高热、黄疸、发生低...
疾病 -
肱骨外髁骨折
...上骨折。常见于5～10岁儿童。骨折块常包括外上髁、肱骨小头骨骺、部分滑车骨骺及干骺端骨质，属于Salter-Harris骨骺损伤的第Ⅳ型。患侧肘关节的外侧肿胀，压痛，屈伸活动和前臂的旋转障碍。触诊肘关节外侧可摸到骨折块。...
疾病；骨科；四肢损伤；肱骨干骨折与肘部创伤；肘关节骨折 -
苍白球黑质红核色素变性
...rationoftheglobuspailidus，substantianigraandre；苍白球色素性退变综合征；哈-斯二氏病分类：神经内科运动障碍疾病ICD号：G25.8病因：苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
多种肾小管功能障碍性疾病
概述：范科尼综合征（Fanconisyndrome）也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
男性青春期发育延迟
...疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallmann综合征，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1...
疾病；内分泌科 -
痉挛性双瘫
...原因。长子女若有脑瘫，表明可能为先天性，如脑积水和小头畸形所致，这就不属于产前因素。产时：产时最常见的原因为早产。若诞生时体重低于2268g，脑瘫发生的机会较多。其他通常是由于不正确应用产钳、难产或产程延长...
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李特耳病
...原因。长子女若有脑瘫，表明可能为先天性，如脑积水和小头畸形所致，这就不属于产前因素。产时：产时最常见的原因为早产。若诞生时体重低于2268g，脑瘫发生的机会较多。其他通常是由于不正确应用产钳、难产或产程延长...
疾病 -
Marinesco–Sjogren氏综合征
...Marinesco–Sjogrenshìzōnghézhēng概述：又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机：病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现...
疾病 -
李特耳氏病
...原因。长子女若有脑瘫，表明可能为先天性，如脑积水和小头畸形所致，这就不属于产前因素。产时：产时最常见的原因为早产。若诞生时体重低于2268g，脑瘫发生的机会较多。其他通常是由于不正确应用产钳、难产或产程延长...
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