额颞叶痴呆诊疗规范(2020年版)
...。美金刚在治疗额颞叶痴呆中的作用正在研究中,而胆碱脂酶抑制剂应该避免用于变异型额颞叶痴呆患者。非药物干预可采用行为干预、物理治疗和环境改善等策略,对变异型额颞叶痴呆患者要注意安全管理,对语义性痴呆和进...
词条;诊疗规范;精神障碍;器质性精神障碍家族性甲状腺非髓样癌
...并有内分泌或非内分泌肿瘤。本病是因位于染色体17q24的蛋白激酶ARl调节亚单位PRKARl基因突变所致的患者可合并甲状腺病变。患者年龄较轻,表现为甲状腺多发结节。Stratakis等报道的5例患者,1例为乳头状癌,1例为滤泡状癌,另3...
疾病;颈部肿瘤;甲状腺肿瘤;肿瘤科;普通外科;甲状腺疾病基因多态性
...(pointmutation)。基因结构和遗传表型的研究是深入了解脂蛋白代谢缺陷症的分子生物学基础,逆向遗传学方法(reversegeneticapproach)则使其有可能在蛋白质水平系统地分析结构和功能的关系。
枫糖尿病
...糖尿病分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型,其中以经典型最多见,占75%。中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。本病临床表现不均一,主要与BCKD复合体活性降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1、E2和E...
疾病血液学检查
...状突起,其间距不规则。突起的长度和宽度右不一。在β-脂蛋白缺乏症病人的血涂片中出现较多。也可见于脾切除后、酒精中毒性肝脏疾病、尿毒症。须注意与皱缩红细胞区别。皱缩红细胞周边呈锯齿形排列紧密、大小相等,外...
化验及医学检查21-羟化酶缺乏症
...ciency,21-OHD[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病血清结合珠蛋白定量测定
...(参见临床意义)故正常值较有些国家为低,此外因三种表型在正常人中都有分布,故标准差较大,正常幅度也较大。化验结果意义:人的HP为一种α2-球蛋白,其结构受遗传控制,其表型有三种,即HP1-1、HP1-2、和HP2-2。每个人的...
化验及医学检查头面部基底细胞癌
...凝固,适用较浅表肿瘤,优点是损伤小,修复好,缺点是缺乏边缘组织病理检查。5.手术治疗对病灶>1cm者,手术仍是主要疗法,必要时可结合放疗联合应用。(1)刮除手术:适用于浅表、较小的基底细胞癌。在局麻下先用3~4mm大...
疾病;神经外科葡萄球菌感染
...,临床上有猩红热样皮疹。2.酶葡萄球菌可产生蛋白酶、脂酶和透明质酸酶等多种酶类,这些酶的致病作用尚不明确,但具破坏组织的作用,可能促进感染向周围组织扩散。此外还有几种酶与致病和耐药有关。(1)血浆凝固酶:使...
疾病;感染科X-连锁无丙种球蛋白血症
...及脾脏均不能触及,鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。疾病病因上海新华医院证实1例病儿为Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase,Btk)基因突变。Btk基因位于Xq21.3~22,包括19个外显子(exon),编码的蛋白产物属于胞浆酪...
疾病;儿科