宽β脂蛋白病
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
疾病;心血管内科;高脂血症肝性卟啉病
...病,主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起,有家族发病史。由于血红素合成代谢受阻环节不同,其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱,卟...
疾病周围神经淀粉样变性
...,伴自主神经功能障碍。淀粉样变性周围神经病主要包括家族性淀粉样变性多周围神经病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原发性轻链淀粉样变性(primarylightchainamyloidosis)、透析相关/β2微球蛋白淀粉样变性(dialysisrelated/beta2-...
疾病;神经内科;脊神经疾病多发性骨髓瘤病肾病
...出现之前数年发生,其临床特点为氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿及50kD分子量以下的蛋白尿,同时伴有肾小管酸中毒和抗利尿激素对抗性多尿。此外,尚可发生肾性佝偻病、骨质疏松及低血钾。也有单独以Ⅰ型肾...
疾病脑脊液无机磷
...生物活性物质在体内有广泛的作用。仅极少部分磷以无机磷酸盐形式存在于体液中。人体每天摄入1.0~1.5g的磷。人体能吸收利用的磷均为磷酸酯和磷脂等有机磷酸化合物。磷由肠和肾排出,经肾排出量占总排泄量的60%左右。脑...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;脑脊液检查佝偻病
...药学名词(2010)];rickets[WS/T476—2015营养名词术语]中医·佝偻病:佝偻病为病名。《中医药学名词》(2004):佝偻病(rickets)是指以小儿发育迟缓,骨软变形为主要表现的疾病。《中医药学名词》(2010):佝偻病(rickets)是指...
营养学;临床营养;维生素缺乏病;中医儿科学;中医诊断学;中医病名;中医学;疾病;代谢性疾病;代谢性骨病Ⅱ型多发性内分泌腺瘤病
...高血钙危象处理:纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱。口服磷酸盐合剂1~1.5g/d。糖皮质激素静注或口服,泼尼松至少用1个月才能判定是否有效。恶性病如白血病等效果较好。降钙素主要对维生素D中毒,长期卧床效果好。(3)暂...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤Paget病
...病变与周围组织的关系,必要时也可用18F及99mTc标记的多磷酸盐扫描协助诊断。鉴别诊断:多数变形性骨炎患者常无临床症状,故在疾病的中、早期诊断较为困难。诊断中对下列临床症状者应怀疑变形性骨炎并应做进一步检查:...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病Paget骨病
...病变与周围组织的关系,必要时也可用18F及99mTc标记的多磷酸盐扫描协助诊断。鉴别诊断:多数变形性骨炎患者常无临床症状,故在疾病的中、早期诊断较为困难。诊断中对下列临床症状者应怀疑变形性骨炎并应做进一步检查:...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病佩吉特骨病
...病变与周围组织的关系,必要时也可用18F及99mTc标记的多磷酸盐扫描协助诊断。鉴别诊断:多数变形性骨炎患者常无临床症状,故在疾病的中、早期诊断较为困难。诊断中对下列临床症状者应怀疑变形性骨炎并应做进一步检查:...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病