奥尔波特综合征
...原结构异常,进而表现为遗传性肾小球疾病,包括血尿、蛋白尿及肾功能进行性下降,常伴有感音神经性听力损失和眼部异常。奥尔波特综合征属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。病因...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南急性肾衰竭
...生,肾小球和肾小动脉则多无显变化。近端肾小管刷状缘弥漫性消失,变薄和远端肾单位节段性管腔内管型形成是缺血型ATN常见的特征性病理改变。近端肾小管及远端肾单位节段散在局灶斑块坏死和细胞脱落是中毒型ATN的病理特...
疾病;儿科POEMS综合症
...功能亢进表现。部分病人可有淋巴结肿大。皮肤改变:呈弥漫性色素沉着(93%),以四肢及头面部为主,乳晕呈黑色,并有皮肤增厚、坏死和多毛(81%)。部分病人可有类似皮肌炎或硬皮病的皮肤改变。内分泌改变:表现为内分...
疾病;神经内科;脊神经疾病Takatsuki综合征
...功能亢进表现。部分病人可有淋巴结肿大。皮肤改变:呈弥漫性色素沉着(93%),以四肢及头面部为主,乳晕呈黑色,并有皮肤增厚、坏死和多毛(81%)。部分病人可有类似皮肌炎或硬皮病的皮肤改变。内分泌改变:表现为内分...
疾病;神经内科;脊神经疾病POEMS综合征
...功能亢进表现。部分病人可有淋巴结肿大。皮肤改变:呈弥漫性色素沉着(93%),以四肢及头面部为主,乳晕呈黑色,并有皮肤增厚、坏死和多毛(81%)。部分病人可有类似皮肌炎或硬皮病的皮肤改变。内分泌改变:表现为内分...
疾病;神经内科;脊神经疾病Crow-Fukase综合征
...功能亢进表现。部分病人可有淋巴结肿大。皮肤改变:呈弥漫性色素沉着(93%),以四肢及头面部为主,乳晕呈黑色,并有皮肤增厚、坏死和多毛(81%)。部分病人可有类似皮肌炎或硬皮病的皮肤改变。内分泌改变:表现为内分...
疾病;神经内科;脊神经疾病小儿过敏性紫瘢
...生肾功能减退、氮质血症和高血压脑病。少数病例血尿、蛋白尿或高血压可持续2年以上。其他症状混合型病例可有中枢神经系统症状,如昏迷,视神经炎,蛛网膜下腔出血,格林巴利综合征,个别发生肢体抽搐。75%患儿有脑电...
疾病原发性IgA肾病
...,它以反复发作性肉眼血尿或镜下血尿,可伴有不同程度蛋白尿,肾组织以IgA为主的免疫球蛋白沉积为特征。诊断:一、病史及症状多在上呼吸道感染(或急性胃肠炎、腹膜炎、骨髓炎等)1~3天后出现易反复发作的肉眼血尿,...
疾病布-加综合征
...髓增生性疾病有1/3伴有显性门静脉高压。阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)也是BCS常见的原因之一。PNH伴发BCS的频率为12%~27.3%。BCS在长期口服避孕药的人群中发生较高。邻近器官炎症性病变如溃疡性结肠炎和Crohn病屡有伴发BCS。总...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏炎症性疾病及硬化巴-希二氏综合病
...髓增生性疾病有1/3伴有显性门静脉高压。阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)也是BCS常见的原因之一。PNH伴发BCS的频率为12%~27.3%。BCS在长期口服避孕药的人群中发生较高。邻近器官炎症性病变如溃疡性结肠炎和Crohn病屡有伴发BCS。总...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏炎症性疾病及硬化