法洛氏四联症会影响小儿智力发育吗？

...吵、吃奶和活动后，呼吸困难更加明显，青紫加重。多数婴儿在清晨喂奶时，突然出现阵发性呼吸困难，青紫逐渐加重，若持续时间长可导致小儿神志不清、抽搐，甚至死亡。年长儿80%有活动后下蹲现象，可缓解缺氧，减轻心脏...

基因疗法治疗“气泡男孩症”

...命的。据统计，在５万～１０万个新生儿中，至少有一个婴儿患此病。　　据美国权威期刊《新英格兰医学杂志》７月２２日报道，法国巴黎内克尔儿童医院的研究人员从１９９９年开始，对平均７个月大的９名男婴实施基因疗...

奔豚症治验一则

...“出现腹部胀痛有9月余。疼痛部位不固定，能看到如婴儿拳头大小的隆起在动，经过消炎治疗症状无改善。后多方求治，超声显示横结肠积气，其他脏器无异常显影，下消化道窥镜无异常发现，各种生化指标未见异常。患者...

造血干细胞移植治疗先天性免疫缺陷症首次成功

...０万元。先天性免疫缺陷症是一种遗传性疾病，一般多在婴儿期和儿童期发病。已经明确的先天性免疫缺陷病种类达到１５０多种，在遗传性疾病中属于高发病率疾病，发病率达到约１／５０００。目前，中国已经能开展基因水...

生产前的叶酸会影响神经管缺陷发生率

...率与发病率报告中所登载的调查结果，生产前摄取叶酸与婴儿的神经管缺陷发生率有关。　　　　疾病控制和预防中心的L.Alvelo-Maldonado医师和同事表示，出生时的缺损是美国和波多黎各婴儿死亡率的主要原因，神经管缺损(NTDs)是...

新生儿撤药综合征1例的护理体会

...综合征出现的时间和轻重不同，因此凡是此类孕妇分娩的婴儿都应给予特别护理，耐心观察，随时监测生命体征变化。对婴儿要注意保暖，婴儿不需要穿衣服，只用襁褓裹好，剪指甲，包裹足跟，以防抓伤皮肤和足跟挫伤，然后...

基因检测与优生优育的关系

...断，避免再生下患儿。由于现在有许多不育夫妻寻求试管婴儿，中国做试管婴儿的单位很多，为防止试管婴儿出生后有严重疾病，应该作植入前诊断。如染色体三体症和一些单基因病都是可以检测的，可避免植入异常受精卵。这...

新生儿可能具有成熟的免疫系统

...n）的免疫学家WilliamBurlingham说：这表明，从诞生那刻起，婴儿便具有了一个较成熟的免疫系统。为了追踪观测婴儿的免疫系统，Miller和她的同事利用荧光分子模拟抗原，对新生儿的脐带血进行了观测研究。这些婴儿的母亲在怀孕...

苯丙酮尿症的筛查和治疗进展

...后18个月发作，多见于有严重智力低下者。发作类型可为婴儿痉挛、全身强直阵挛发作或部分性发作。约80%的患儿有脑电图异常。癫痫发作可随年龄的增长逐渐减轻或自动停止，有的变换发作形式。　　2.3神经、精神症状常见精...

10大研究中心联合启动新基因疗法临床试验

...光线的分子）循环过程中具有重要作用。LCA患者通常会从婴儿期就失明。Ali的研究组利用一种病毒载体，将RPE65基因的正常拷贝插入到视网膜细胞中。之前，研究人员已经用这种方法恢复了患有LCA的狗的视力，并让它们首次毫不...