苯丙酮尿症
...个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病托马斯·亨特·摩尔根
...辐射等实验手段,研究果蝇的遗传突变,确立了染色体是基因的载体。发现位于同一染色体上的基因之间的链锁遗传特性,将多种突变基因定位在染色体上,制成染色体图谱,即基因的连锁图。继承和发展了孟德尔以豌豆杂交实...
人物百科;诺贝尔生理学或医学奖MHC基因
...起强而迅速排斥反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合物(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。现已证明,控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也...
雌核生殖
...生殖过程中,由于使精子染色体失活的处理,往往会导致基因突变。在两栖类和鱼类的发育中,即出现胚胎早期的死亡现象。故有人称之为“外源精子致死效应”。显然这种引起个体死亡的基因突变,属隐性致死突变型。致死效...
生物学香山科学会议
...2005/3/15246高能量密度物理2005/3/1245化学生物学驱动的功能基因组和创新药物研究2004/12/28244环境化学物对人体健康影响的危险性评估理论与技术2004/12/21243纳米尺度物质的生物效应2004/11/30242宇航科学前沿与超光速问题2004/11/26241中国...
学术会议基因多态性
...状称为表型或表现型(phernotype)。生物体所具有的特异基因成分称为基因型(genotype)。表型是基因型与环境因素相互作用的结果。遗传物质是相对稳定的,但是又是可变的,遗传物质的变化以及由其所引起表型的改变,称为突...
报告基因
拼音:bàogàojīyīn英文:reportergene报告基因(reportergene)是一种编码可被检测的蛋白质或酶的基因,也就是说,是一个其表达产物非常容易被鉴定的基因。把它的编码序列和基因表达调节序列相融合形成嵌合基因,或与其它目的基...
青年人中的成年发病型糖尿病
...oftheyoung,MODY)是一组具有高度遗传及临床表型异质性的单基因疾病,其特征为发病年龄小于25岁,有3代以上糖尿病家族遗传史。疾病描述青年的成年发病型糖尿病,缩写为MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)。1975年由Fajans和tattersall依据...
疾病;内分泌科基因突变
拼音:jīyīntūbiàn英文:genemutation基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化,亦称点突变。由于DNA分子碱基顺序的改变而导致基因型和表型变异的现象。按突变的来源,可分为自发突变和诱发突变...
基因;生物学