基因检测
...传,也有可能在后天生活中受有害环境因素诱发而成。而基因检测正是利用遗传学、分子生物学技术进行检测、分析,来发现遗传物质异常的过程。通过基因检测,我们可以了解自己是否容易患上某些常见疾病(易感风险),如...
生物学;生物医学;遗传学甘露糖苷过多症
...婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制:甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常农业转基因生物加工审批办法
...huǎnjīyīnshēngwùjiāgōngshěnpībànfǎ第一条为了加强农业转基因生物加工审批管理,根据《农业转基因生物安全管理条例》的有关规定,制定本办法。第二条本办法所称农业转基因生物加工,是指以具有活性的农业转基因生物为原料...
法规文件甘露糖苷贮积症
...婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是甘露糖苷贮积症的主要病因。发病机制:甘露糖苷贮积症基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常黏脂贮积症Ⅱ型
...体水解酶上都有特异性部位。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种...
疾病;风湿免疫科黏脂贮积症Ⅰ型
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;风湿免疫科基因型频率
拼音:jīyīnxíngpínlǜ英文:genotypefrequency基因型频率是在随机交配群体中,设一基因座有两种等位基因A和a的频率分别为p和q,基因型AA、Aa和aa的频率分别为p2,2pq和q2,则该群体为遗传平衡群体,不随世代变化。在世代间,遗传...
基因;生物学京都基因和基因组百科全书
拼音:jīngdōujīyīnhéjīyīnzǔbǎikēquánshū英文:KEGG京都基因和基因组百科全书(KEGG)是系统分析基因功能,联系基因组信息和功能信息的知识库。基因组信息存储在GENES数据库里,包括完整和部分测序的基因组序列;更高级的功能...
生物学;基因;数据库冠状动脉异常起源主动脉
...腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养、染色体分析、基因诊断和酶活性测定,羊水中代谢产物、特殊蛋白质和酶活性等,也可于妊娠8~12周经妇女阴道吸取绒毛进行上述检查,对于那些由单基因突变和染色体畸变引起的先天...
疾病;心血管内科;非动脉粥样硬化性冠状动脉疾病MHC基因
...起强而迅速排斥反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合物(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。现已证明,控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也...