甲状腺激素不反应综合征

...激素不应症临床表现有所区别，故治疗不同，未来可采用基因治疗，目前常用方法有：抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗、糖皮质激素治疗、多巴胺激动药、生长抑素等和基因治疗。甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病，目前...

甲状腺激素不敏感综合征

...激素不应症临床表现有所区别，故治疗不同，未来可采用基因治疗，目前常用方法有：抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗、糖皮质激素治疗、多巴胺激动药、生长抑素等和基因治疗。甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病，目前...

抗-HLA-DR

...细胞抗原）特异性、HLA决定簇、HLA类型等定义。而HLA等位基因这个词只有在测序或使用类似的高分辨技术时才能使用。MHC决定簇分成三类。Ⅰ类抗原：这类抗原是HLA-A，B和C，几乎在所有有核体细胞上表达。由MHC编码的44×103的重...

甲状腺激素抵抗综合征

...激素不应症临床表现有所区别，故治疗不同，未来可采用基因治疗，目前常用方法有：抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗、糖皮质激素治疗、多巴胺激动药、生长抑素等和基因治疗。甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病，目前...

多巴反应性肌张力障碍

...。约半数患者服药当天即见效。本病的根本病因在于GCHⅠ基因突变所致多巴胺合成减少。因此，需长期用药补充其不足，治疗中无需增大剂量，亦不会出现开关现象、药效减低等副作用。疾病名称：多巴反应性肌张力障碍英文名...

异基因造血干细胞移植植入率

...异基因造血干细胞移植植入率是指异基因造血干细胞移植术后100天内，实现造血重建（患者外周血中性粒细胞＞0.5×109/L与血小板＞20×109/L）的患者例次数占同期异基因造血干细胞移植患者总例次数的比例。异基因造血干细胞移...

异基因造血干细胞移植相关死亡率

...因造血干细胞移植相关死亡率是指异基因造血干细胞移植术后100天内非复发死亡患者数占同期异基因造血干细胞移植患者总数的比例。异基因造血干细胞移植相关死亡率计算公式：异基因造血干细胞移植相关死亡率的意义：异基...

生物信息学

...实它的内涵十分具体，范围非常明确。生物信息学是伴随基因组研究而产生的，因此它的研究内容就紧随着基因组研究而发展。广义地说，生物信息学从事对基因组研究相关生物信息的获取、加工、储存、分配、分析和解释。这...

儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（2021年版）

...：：目前，手术治疗是神经纤维瘤的最主要治疗方法，但术后约50%以上的患者会复发，且有些部位的特殊性（如头颈部）常常导致病变难以完全切除，手术治疗通常仅限于对较大病变的特定区域进行减瘤。手术适应证：①瘤体体...

丙酮酸激酶缺乏症

...预后改善，但并不能纠正溶血状态。在术前需要输血者，术后则可能不需要输注。较年轻儿童经过快速的造血生长“追赶”期，运动耐受性改善。尽管不能完全排除再障危象的发生的可能，但发生后常较轻。术后经过改善初期后...