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先天性肌强直
...伴肌无力和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌肉用力收缩产生强直，严重病例肌强直累及全身骨骼肌，下肢明显，行走或奔跑受限，病人步态蹒跚或跌倒。上肢肌、面肌和躯干肌受累，如用力握拳或握手后不...
疾病；神经内科 -
非依赖性物质伴发依赖
...期，此期除生理发育变化激烈以外，其心理状态也处于不稳定期，容易受外界各种环境因素影响而染上酒或药物依赖。许多滥用者尤其是青少年在吸毒前就已有违犯法律的行为。个体素质因素还表现在对药物的反应不同，如有的...
疾病；精神科；精神活性物质伴发的精神障碍 -
营养不良
...床表现。广义的营养不良（malnutrition）应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食...
营养学；临床营养；营养缺乏病；疾病 -
肾性氨基酸尿
...降低，近年发现该型患者肝细胞可能存在运转障碍，由于缺乏底物赖氨酸、精氨酸而导致鸟氨酸循环障碍，不能完全解毒，故患者出现蛋白质不耐受现象，表现为高氨血症、呕吐、腹泻、生长及智力发育障碍及脾大甚至肝性脑病...
疾病；肾脏内科 -
假性醛固酮增多症
...963年Liddle等首先报告，故亦称为Liddle综合征。临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要是高血压、低血钾与碱中毒。病人表现为头痛、肌肉无力及软瘫、多尿、烦渴、抽搐、感觉异常、视网膜病变。与原发性醛固酮增多症不同...
疾病；肾脏内科 -
染色体异常
...塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差...
疾病；神经内科 -
遗传性痉挛性截瘫
...AG重复动态突变，蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，且与痴呆有关，2p常见变异临床表现差异显着。2.常染色体隐性遗传与8p、15q和16q有关，15q最常见，SPG5、SPG7和Sj?gren-Larsson综合...
疾病；神经内科 -
小儿低血糖症
...发作需考虑糖原累积症、先天性垂体功能不全、胰高糖素缺乏和皮质醇缺乏等。对可疑低血糖者常用纸片法，进行血糖监测。持续反复发作低血糖者，应作、一步有关的辅助检查。疾病描述：新生儿低血糖症一般指：足月儿出生...
疾病；儿科 -
阿贝卡星
...抑制细菌蛋白质的合成，与地贝卡星相似，对各种钝化酶稳定，结构上可形成对钝化酶的立体屏障，对卡那霉素、庆大霉霉素、阿米卡星耐药的菌株也有强大的抗菌活性。阿贝卡星对革兰阳性和阴性杆菌如沙雷杆菌、大肠杆菌、...
抗生素类；氨基糖苷类抗生素；药物 -
异位激素分泌综合征临床路径（2017年版）
...多种原非肿瘤组织正常表达和分泌的激素、激素前体物、亚基、类似物或其代谢产物水平升高，并出现相应的临床综合征。3.肿瘤分泌激素呈自主性，多数不能被正常的反馈机制所抑制。4.肿瘤经手术、化疗或放疗完全缓解后，...
临床路径；2017年版临床路径；内分泌科临床路径