脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良单纯性雀斑样痣
...征,面正中黑子病相连,推测多半是由于基因突变使神经外胚层发育过程异常所致。另有研究该病病损中存在着黑素细胞功能缺陷或黑素合成异常。发病机制:光镜下可见表皮基底层黑素细胞数目增多,但通常无灶性增生或成巢...
疾病;普通外科;皮肤肿瘤;皮肤良性肿瘤;黑素细胞瘤鳃裂囊肿摘除术
...变为成体结构的过程中,如出现异常,可在颈部两侧形成先天性鳃源性囊肿或瘘管,也称先天性颈侧囊肿及瘘管。其病因尚不完全清楚。一部分学者认为是由于闭锁的鳃膜发生异常穿破所致,另一部分学者则认为是由于胚胎第4...
手术先天性肌性斜颈
...nitaltorticollis②congenitalwryneck疾病分类骨与创伤科疾病概述先天性肌性斜颈是儿童较常见的一种颈部先天性畸形,是一侧胸锁乳突肌缩短或发生纤维性挛缩所致。畸形可在生后即存在,也可在生后2~3周出现。病初头部运动略受限...
疾病;骨与创伤科黏多糖贮积症Ⅳ型
...黏多糖贮积症、软骨发育不全的鉴别。此外,本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别,后者的短躯干型侏儒、颈短、膝外翻、肌肉无力和步态摇摆等与本病相似,易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传,躯...
疾病;风湿免疫科眼眶先天畸形
...额突、睑裂向下倾斜、颊部扁平、嘴大、下颌小而后移的面部特征,在出生后头几周即可出现。在眶骨发育障碍而形成的眶壁缺损的基础上,可发生颅内脑膜和大脑组织通过眶壁缺损而突入眶内(脑膜脑膨出)。另一种情况是患...
点状骨骺发育不良
...述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良食管闭锁合并远端食管气管瘘的手术
...食管闭锁的手术概述:气管和食管都是从胚胎的原始前肠发育来的。在胚胎的21~26d,向前肠内生长的中胚层嵴将前肠分隔开来,腹侧部分形成气管,背侧部分形成食管。若中胚层嵴在生长及融合过程中出现问题,则会造成各种...
小儿外科手术;先天性食管闭锁的手术;手术颈部鳃原性囊肿切除术
...变为成体结构的过程中,如出现异常,可在颈部两侧形成先天性鳃源性囊肿或瘘管,也称先天性颈侧囊肿及瘘管。其病因尚不完全清楚。一部分学者认为是由于闭锁的鳃膜发生异常穿破所致,另一部分学者则认为是由于胚胎第4...
手术鳃原性瘘管切除术
...变为成体结构的过程中,如出现异常,可在颈部两侧形成先天性鳃源性囊肿或瘘管,也称先天性颈侧囊肿及瘘管。其病因尚不完全清楚。一部分学者认为是由于闭锁的鳃膜发生异常穿破所致,另一部分学者则认为是由于胚胎第4...
手术