腺病毒载体介导的遗传病基因治疗研究和应用进展
...曙光。PKU是由于肝内苯丙氨酸脱氨酶(PAH)缺乏而造成的先天性代谢紊乱,可导致个人严重的精神障碍。含人PAHcDNA基因的重组Ad载体已经构建,并且导入到PAH缺乏的小鼠中。这些动物血中苯丙氨酸过多的症状完全可以在1周内恢...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
【关键词】鱼鳞病临床特征儿童先天性鱼鳞病又称先天性鱼鳞样皮肤病,是一种以皮肤干燥、有鳞状脱屑皮肤角化异常为特征的先天性皮肤病,临床罕见[1]。现报道1例小婴儿先天性鱼鳞病。 1临床资料 患儿,女,1个...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期细胞因子与癌症恶病质的研究进展
...变营养状况,iL-6并不是这种改变的中介因子,特别是在先天性lPL缺乏所导致的Ⅰ型高脂血症患者,并无恶病质症状,表明lPL并不是这一改变的唯一因素。 总之,目前的研究表明部分细胞因子特别是iL-6、tNFα参与了癌症恶病...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;肿瘤学镜手畸形1例
...融合的桡骨和1块尺骨组成,其多指亦缺乏对称轴,手指部分不完全重复。另外,镜手畸形需与Sandrow、Martin、Greig等综合征鉴别,这些综合征也有高位桡侧多指,但手、足同时受累为特征,常有家族史,且具有综合征的其他表现...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第1期米勒:为了长高不要命?
...种染色体异常病,其特征为其中一个性染色体出现全部或部分缺失。其征状有好几种:包括明显的身体异常(通常是卵巢功能丧失,导致月经不至和不孕不育)和先天性心脏病,甲状腺水平低下和自身免疫性疾病等其他健康问题...
行业资讯;临床快报;小儿科智能低下
...基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿...
求医问药;疾病大全;头部牵张性骨形成术用于残指重建
...了应用,用于治疗包括肢体不等长畸形[2],颅、颌面先天性畸形、创伤或肿瘤术后骨缺损等。在手外科用于残指缺损延长方面,国内仅见侯春林于20世纪90年代初进行报道。手术对局部组织破坏较大,需植骨,增加供区疤痕,...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第3期;论著地方性氟中毒神经系统病理学研究进展
...成,有髓神经纤维鞘增厚,内见丰富微丝,线粒体减少,部分髓鞘样增厚,呈乱麻样改变。而对照组正常。认为氟中毒上肢运动功能障碍及畸形产生应该是氟对尺神经的损害以及关节及其周围软组织钙化,骨化等联合作用的结果...
合作平台;医学论文;基础医学论文;病理学内囊病变出现面瘫的特点是什么?
...尾状核、豆状核和丘脑之间的白质区域,可分为三个基本部分:前肢、后肢和膝部。在内囊通过的传导束主要有皮质脑干束、皮层脊髓束、丘脑皮层束、视觉径路、听觉传导径、额、桥脑束、枕颞桥脑束和大脑皮层到丘脑的传导...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;面瘫防治300问发现朊蛋白损伤脑细胞机制
...与脑细胞生存所必须的红褐蛋白(Mahogunin)结合,从而使部分大脑细胞丧失了具有生理功能的红褐蛋白,最终导致机体死亡。研究人员认为PrP和红褐蛋白的结合与神经退化有关。相关结果发表在6月12日Cell杂志上。研究人员称,...
行业资讯;临床快报;神经科