强直性肌营养不良
...稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛,多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不...
疾病;神经内科21-羟化酶缺乏症
...]概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病沃纳综合征
...征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征...
疾病;风湿免疫科脊髓栓系综合征的手术
...称终丝牵张综合征(tightterminalfilumsyndrome)是一种神经轴先天性畸形。其病理变化主要为终丝增粗并张力增高,牵拉脊髓圆锥下移,引起神经功能障碍,常合并硬脊膜内(外)脂肪瘤。儿童脊髓圆锥低于L2平面被认为有脊髓栓系...
小儿外科手术;脊柱的手术;手术结肠血管扩张
...扩张症。结疡血管扩张症的发生与遗传性毛细血管扩张、先天性动脉和静脉构成异常、血管硬化性病变以及结肠内压增高等因素相关。根据血管造影特点、发病年龄和家族史,结肠血管扩张症可分为3种类型:Ⅰ型获得性血管畸...
结肠动静脉畸形
...扩张症。结疡血管扩张症的发生与遗传性毛细血管扩张、先天性动脉和静脉构成异常、血管硬化性病变以及结肠内压增高等因素相关。根据血管造影特点、发病年龄和家族史,结肠血管扩张症可分为3种类型:Ⅰ型获得性血管畸...
结肠血管发育不良
...扩张症。结疡血管扩张症的发生与遗传性毛细血管扩张、先天性动脉和静脉构成异常、血管硬化性病变以及结肠内压增高等因素相关。根据血管造影特点、发病年龄和家族史,结肠血管扩张症可分为3种类型:Ⅰ型获得性血管畸...
双糖不耐受症
概述:二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症,其中...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病预防出生缺陷日
...受相关疾病筛查新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查,促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗,减少儿童残疾。各地筛查病种有所不同,可向当地医疗机构咨询。十九、0—6...
健康日;出生缺陷冠脉瘤
...上,呈单发性或多发性的瘤样改变,称之为冠状动脉瘤。先天性和获得性的情况均可形成冠状动脉瘤(coronaryaneurysm),先天性冠状动脉瘤最常见于右冠状动脉。在血管瘤内血流异常而导致血栓形成,继而血管阻塞,远处呈血栓...
疾病;心血管内科;非动脉粥样硬化性冠状动脉疾病