成骨不全
...是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。【诊断】一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清。干骺端本身呈杯...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科同卵双生子先天性骨髓发育不全的基因治疗
2006年04月14日Blood,15April2006,Vol.107,No.8,pp.3084-309013A/E966K),而不是在她们的成纤维细胞中,在她们母亲体内也没有发现。在她们母亲的外显子28的顺式元件中存在补偿性的突变,它能够使蛋白恢复功能和原来在细胞核中的定位。两姐...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组1橄榄脑桥小脑萎缩15例报道
【关键词】小脑萎缩橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)是一种原因末明的神经系统变性疾病,以明显的桥脑及小脑萎缩为病理特点。本病有家族性和非家族性两大类。我科于2001年-2006年7月共诊断收治15例OPCA患者,其中1例有家族史。1临...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2007年第19卷第9期颅内蛛网膜囊肿的CT影像与诊断
...、畸形或正常变异等鉴别。胆脂瘤多位于脑中线部位或桥小脑角区,CT值具有脂肪密度之负值,形态多呈不规则状;靠近脑凸面的并有囊性变的胶质瘤亦可误诊为蛛网膜囊肿,胶质瘤位于脑实质内,囊性变的胶质瘤多有结节、且...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第24期颅内蛛网膜囊肿的CT影像与诊断
...、畸形或正常变异等鉴别。胆脂瘤多位于脑中线部位或桥小脑角区,CT值具有脂肪密度之负值,形态多呈不规则状;靠近脑凸面的并有囊性变的胶质瘤亦可误诊为蛛网膜囊肿,胶质瘤位于脑实质内,囊性变的胶质瘤多有结节、且...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第24期睾丸先天性发育异常有哪些类型?
(1)多睾:是一种极为罕见的先天性异常,目前文献报道不足60例,一般不超过3个睾丸,左侧多于右侧,国外曾报道1名有5个睾丸的患者。多睾畸形大部分是在无意中发现阴囊或腹股沟处有一包块或因睾丸扭转就诊时被发现,多余...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问低场核磁诊断颅内血管畸形的价值
...要血管造影或增强(图5)。3讨论脑血管畸形是指脑血管先天性发育异常引起的脑部局部血管数量和结构的异常,并对正常脑血流产生影响[1],临床常表现以脑出血为主,其次为癫痫,占30%~40%,再次常表现头痛及神经系统的...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第6期软骨发育不全1例
...断上根据典型体征、X线检查不难做出诊断,但应注意与先天性成骨不全、多发性骨骺发育不良、粘多糖病相鉴别。治疗上无特殊治疗,不主张早坐、立、行;出现股胫骨内翻畸形,可手术矫形;出现脑积水、椎管狭窄、椎间盘...
医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2006年第29卷第5期子宫发育异常
【概述】先天性子宫发育异常是生殖器官畸形中最常见的一种,临床意义亦比较大。两侧副中肾管在演化过程中,受到某种因素的影响和干扰,可在演化的不同阶段停止发育而形成各种发育异常的子宫。【诊断】如患者有原发性...
求医问药;疾病手册;妇产科ShyDrager综合征1例
...广泛病变的疾病,病情进展1~6年后,由于橄榄核、脑桥、小脑及纹状体、黑质变性,依次出现小脑、锥体外系受累表现,根据受累部位的先后及临床症状的主次不同,可分为SDS、橄榄核、桥脑、小脑萎缩(OPCA)、纹状体黑质变...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2007年第4卷第1期