国家罕见病医学中心设置标准
...设项目≥25个。(二)诊疗能力与核心技术。:1.罕见病基因检测能力。:医院能利用PCR(巢式PCR、长片段PCR、倒位PCR、三引物PCR等)、荧光定量PCR(qPCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH...
词条;法规文件;医疗机构管理多发性抽动症
...向于常染色体显性遗传伴不完全性外显率)、连锁分析及基因组印迹等方面,对本病的遗传学问题进行了比较多的研究工作,提供了多发性抽动症与遗传有关的证据。但迄今有关本病的致病基因尚无明确结论。今后有关多发性抽...
疾病;儿科HBV
...原(HbcAg),中间包着一个长约3.2kb的闭环不完全双链DNA基因组,以及HBV自身的核酸聚合酶。患者血液中除Dane颗粒外还有大量直径为22nm的球状颗粒,主要由病毒的HBsAg、脂类和糖类组成,因为它没有核心颗粒,所以不具感染性...
病毒;病原微生物世界地中海贫血日
...家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽...
词条;健康日突变
拼音:tūbiàn英文:mutation突变一般指基因分离与重组之外的遗传物质的可遗传的变化。突变是生物性状变异的物质基础。对遗传物质为DNA的生物而言,突变的实质是DNA分子在复制或转录、转译过程中发生错误,改变了固有的遗...
生物学Cdc28蛋白
...nbái英文:Cdc28proteinCdc28蛋白(Cdc28protein)是芽殖酵母CDC28基因编码的蛋白,是第一个被分离的具有蛋白激酶活性的细胞周期蛋白。CDC28基因的功能相当于裂殖酵母的CDC2。CDC28基因突变成温度敏感型(cdc28),就不会出芽,这表明Cdc28对...
生物学;蛋白质乙型肝炎病毒
...原(HbcAg),中间包着一个长约3.2kb的闭环不完全双链DNA基因组,以及HBV自身的核酸聚合酶。患者血液中除Dane颗粒外还有大量直径为22nm的球状颗粒,主要由病毒的HBsAg、脂类和糖类组成,因为它没有核心颗粒,所以不具感染性...
病毒;病原微生物皮肤淋巴网状组织肿瘤与白血病
...遗传学方法目前报告最多的是免疫球蛋白及T细胞受体(TCR)基因重排,这类方法尚在研究之中。关于MF及SS的TCRβ基因重排方面,已有报告43%MF斑块期皮损活检可证明为单克隆性T细胞增生,肿瘤期则增加至89%,而组织学上有MF累及...
疾病;皮肤性病科c2样噬菌体属
...一个桥连接)。病毒粒子的CsC1浮力密度为1.46g/cm3。病毒基因组大小约为22kbp(22,163–22,195bp),G+C含量约36(35–40)%。乳球菌噬菌体c2和bIL67基因组的全序列分析已完成。病毒粒子至少有6个结构蛋白,相对分子质量为19.2–175×103...
生物学;病毒免疫学
...0年代Dreyer和Bennet等曾提出一假设,他们认为编码Ig肽链的基因是由二种基因组成。并且在胚胎期是彼此分隔的,在B细胞分化发育过程中才彼此拼接在一起。他们是第一个推测真核细胞的基因可能是彼此分离的,必需在细胞分化...
生物学