神经科学
...的交融上。现在,当神经生物学家用分子生物学发现一个基因及其产物分子后,要用多个途径研究它在神经系统形成和功能中的作用:可用免疫学技术辅助,靠解剖学观察来定位基因产物在神经系统什么部位存在,以生物物理学...
p53蛋白
拼音:p53dànbái英文:p53protein概述:p53基因是一种抑癌基因,定位于人类染色体17p13.1,编码393个氨基酸组成的53kD的核内磷酸化蛋白,被称为p53蛋白。p53基因是细胞生长周期中的负调节因子,与细胞周期的调控、DNA修复、细胞分...
化验及医学检查;血清学检查;肿瘤免疫检测β 地中海贫血
...组成异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种...
疾病;儿科地中海贫血临床路径(2016年县级医院版)
...(α地中海贫血)是α珠蛋白链合成不足的结果,α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血基因携带者结合,或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者,就会产生四种表现...
临床路径;2016年版临床路径;县医院版临床路径蛋白质多态性
...发生了错误配对和不等交换,形成了与HbLepore相似的融合基因。Hpα1和α2肽链是由一对等位基因Hp1和Hp2所决定,基因定位于16q22.1,呈共显性遗传。因此有三种基本基因型:Hp1-1型为Hp=1/Hp1;Hp2-1型为Hp2/Hp1;Hp2-2型为Hp2/Hp2。...
分子病
...隐性遗传,其余的主要是伴性隐性遗传。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化,那么由它所编码的蛋白质分子的结构就会发生相应的变化,严重...
遗传病;疾病氧亲和力增高血红蛋白
...起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病脊髓性肌肉萎缩
...病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年,不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全长约20...
疾病;神经内科定点突变
...通过聚合酶链式反应(PCR)等方法向目的DNA片段(可以是基因组,也可以是质粒)中引入所需变化(通常是表征有利方向的变化),包括碱基的添加、删除、点突变等。定点突变能迅速、高效的提高DNA所表达的目的蛋白的性状及...
遗传学2002年诺贝尔生理学或医学奖
...霍维茨获得,以表彰他们在器官发育及细胞程序化死亡的基因调节方面做出的贡献。卡罗林斯卡医学院说,组成人体的细胞有数百种,它们都由受精卵发育而成。在从胚胎到胎儿的生长过程中,细胞数量急剧增长。人体的各种组...
诺贝尔生理学或医学奖