红细胞磷酸丙糖异构酶
...红细胞磷酸丙糖异构酶(TriosePhosphateIsomerase)缺乏可导致先天性非球型红细胞溶血性贫血、心脏病和严重的精神病。附注:(1)新生成熟红细胞中TPI含量较高,随红细胞衰老而下降。(2)TPI缺乏可导致抵抗力下降和白细胞上升...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定灰发
...(canities)是毛发全部或部分变白称白发。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与白化病同时伴发,有时也发生在一些遗传性病。毛球中黑素细胞酪氨酸酶活性进行性丧失,使毛干中的色素逐渐消失。临床上可分为...
疾病;中医学;中医病证名;皮肤科;毛发疾病微量元素障碍(锌缺乏)
...因:(一)摄入不足;(二)丢失过多;(三)需要量增加;(四)先天性代谢障碍。临床表现:多发生于6岁以下小儿,起病缓慢。锌缺乏开始表现为食欲不振、厌食或拒食,常伴有味觉减退、异食癖及复发性口腔溃疡等。而后,生长迟滞...
疾病;儿科产前诊断
...1、年龄≥35岁。2、夫妇之一有染色体异常者。3、已生过先天性畸形病儿的孕妇。4、有习惯性流产、早产、死胎或死产史者。5、夫妇一方患有某一遗传病或生育过基因病,先天代谢病儿的孕妇。6、生育过神经管缺陷儿的孕妇或...
生物学纤溶酶原
...弥散性血管内凝血(DIC)、重症肝炎、肝硬化、胰腺炎、先天性纤溶酶原缺乏症。(3)PLG:A降低,PLG∶Ag正常或增高:纤溶酶原异常症CRM+型(PLG结构异常)(4)PLG:A降低,PLG∶Ag降低:纤溶酶原异常症CRM-型(PLG合成障碍)...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查白发
...(canities)是毛发全部或部分变白称白发。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与白化病同时伴发,有时也发生在一些遗传性病。毛球中黑素细胞酪氨酸酶活性进行性丧失,使毛干中的色素逐渐消失。临床上可分为...
中医学;中医病证名灰发症
...(canities)是毛发全部或部分变白称白发。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与白化病同时伴发,有时也发生在一些遗传性病。毛球中黑素细胞酪氨酸酶活性进行性丧失,使毛干中的色素逐渐消失。临床上可分为...
疾病;中医学;中医病证名;皮肤科;毛发疾病尿氨基酸氮
...选试验。血中氨基酸浓度增加,可溢出在尿中,见于某些先天性疾病。如因肾受毒物或药物的损伤,肾小管重吸收障碍,肾阈值降低,所致肾型氨基酸尿时,病人血中氨基酸浓度则不高。血清中氨基酸氮约占非蛋白氮的25%。尿氨...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查凝血因子活性测定(因子Ⅷ∶C、Ⅸ∶C)
...子Ⅷ或因子Ⅸ的基质血浆(Ⅶ∶C或Ⅸ∶C小于1%);可用先天性或人工制备的缺乏因子Ⅷ或Ⅸ的血浆,分装,保存-40~-20℃备用,可保存2~4个月。(2)脑磷脂溶液,用兔脑或人脑制作脑磷脂悬液,临用时用生理盐水作1∶100稀...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查叶酸缺乏神经病
...膜吸收的各类疾病如短肠综合征、热带口炎性腹泻和某些先天性疾病时的酶缺乏使小肠吸收叶酸受影响。3.治疗药物干扰叶酸代谢如抗惊厥药、磺胺嘧啶在部分人群中可引起叶酸吸收障碍。甲氨蝶呤等抑制二氢叶酸还原酶,使二...
疾病;神经内科