隐性遗传性黄斑营养不良
...齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病皱折部网状色素异常
...的另外一种表现。本病可有家族史,属有不同外显率的常染色体显性遗传。疾病描述:皱折部网状色素异常,该病也称Dowling-Degos病或黑点病。Dowling(1938)的原始病例曾认为是不典型的黑棘皮病,但患者不肥胖,内脏不合并肿瘤。...
疾病;皮肤性病科黄色斑点状眼底合并黄斑变性
...齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病遗传性球形红细胞增多症
...式是男女都可发病,每代都会有发病者,也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大,多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病,一般病情较重。症状体征贫血、黄疸、脾肿大...
疾病;血液科中医医院脑病科建设与管理指南(试行)
...医院脑病科规范化建设和科学管理,突出中医特色,提高临床疗效,在系统总结中医医院脑病科建设与管理经验的基础上,参照有关法律法规,制定本指南。第二条本指南旨在指导中医医院及其脑病科管理者加强脑病科中医药特...
法规文件;建设与管理指南眼睑松垂
...lpebrarum)、萎缩性眼睑下垂(ptosisatrophica)。罕见,属常染色体显性遗传,是因眼睑弹力纤维组织先天发育缺陷所致。睑皮松垂症的损害一般发生于上眼睑,表现为皮肤松软多皱,呈绛红色或有色素沉着,可伴毛细血管扩张。松...
疾病;真皮及皮下脂肪组织病;皮肤科疾病;皮肤科卡-恩二氏病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨...
疾病眼睑皮肤松垂
...lpebrarum)、萎缩性眼睑下垂(ptosisatrophica)。罕见,属常染色体显性遗传,是因眼睑弹力纤维组织先天发育缺陷所致。睑皮松垂症的损害一般发生于上眼睑,表现为皮肤松软多皱,呈绛红色或有色素沉着,可伴毛细血管扩张。松...
疾病;真皮及皮下脂肪组织病;皮肤科疾病;皮肤科眼睑松解症
...lpebrarum)、萎缩性眼睑下垂(ptosisatrophica)。罕见,属常染色体显性遗传,是因眼睑弹力纤维组织先天发育缺陷所致。睑皮松垂症的损害一般发生于上眼睑,表现为皮肤松软多皱,呈绛红色或有色素沉着,可伴毛细血管扩张。松...
疾病;真皮及皮下脂肪组织病;皮肤科疾病;皮肤科Camuratic-Engelmann病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨...
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