己糖激酶缺乏症
...色体隐性遗传。发病机制:HK为一分子量108kD的单体,是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶,是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ),红细胞主要是Ⅰ型HK,它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血脂蛋白酶缺乏症
...hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症矮妖精貌综合症
...的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue'sSyndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出...
疾病帕-罗二氏综合征
...偏侧萎缩症(progressivehemifacialatrophy)也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病,少数病变范围累及肢体或躯体,称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢...
疾病家族性高乳糜微粒血症
...hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症Fanconi综合征
概述:范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
概述:范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
概述:范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
概述:范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
拼音:fànkēnízōnghézhēng英文:Fanconisyndrome概述:范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起...
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