Fabry-Anderson病
...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病高血压性脑出血
...视。临床表现:1.突然的头痛或头晕,伴呕吐;2.多伴有不同程度的意识障碍;3.出现不同程度的偏瘫,甚至失语;4.大小便失禁;5.出血量大和累及脑干者,还可出现瞳孔不等大,呼吸深慢、去脑强直等症状;6.发病时血压明显高...
疾病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病高血压视网膜病变
...况方面具有重要的应用价值。眼底荧光血管造影在病变的不同时期具有不同的临床表现。诊断:主要根据高血压病的病史及控制情况结合眼底改变进行诊断。鉴别诊断:视网膜动静交叉处的病变如见于不伴血压升高的,由其他原...
疾病;眼科;视网膜病;全身病与视网膜病变颅内黑色素瘤
...告男性多于女性。依据肿瘤所在部位、形态、大小及数目不同,临床表现亦不同。1.颅内压增高症状表现为头痛,呈进行性加重,伴恶心、呕吐、视盘水肿。2.神经系统损害定位症状可发生偏瘫、失语、偏盲、癫痫、精神症状等...
疾病;神经外科主动脉缩窄成形术
...麻醉诱导应迅速平稳,防止高血压危象。体位因手术径路不同而异,如采用左胸后外切口则取右侧卧位90°。如须在左心转流下手术,则取右侧75°~80°卧位,下肢稍屈,以显露左侧腹股沟区。手术步骤:1.锁骨下动脉垂片成形术...
主动脉缩窄手术;手术;心血管外科手术Anderson-Fabry综合征
...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失。受影响的半合子男性表现出多系统临床表现,杂合子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病