粘多糖病
...Wilson病)及半乳糖血症等。1、粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征。溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。2、粘多糖贮积症II型又称Hunter综合征。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。疾病描述:粘多糖病(MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的...
疾病;儿科难治性癫痫
...中。难治性癫痫可见于各种类型癫痫,儿童以Lennox-Gastaut综合征和婴儿痉挛症、成人以常见的复杂部分性发作为代表。疾病描述难治性癫痫(intractableepilepsy)又称之为顽固性癫痫(refractableepilepsy),目前国内外尚无统一的定义。通常...
疾病;神经内科无汗性外胚叶发育不良
...dermaldysplasia;Siemenssyndrome;Wedderburnsyndrome疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描...
疾病;皮肤性病科垂体性矮小病
...试验,精氨酸负荷试验均无反应。5.除外Turner综合征、甲状腺性侏儒,软骨发育不良,体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗:1.生长激素替代治疗;2.人工合成同化类固醇治疗;3.其他内分泌功能低下的激...
疾病儿童学习能力障碍
...、计算等)、运动技能等方面的发育延迟,表现与其实际智力水平有明显的差距。但不是由于严重的智力低下、感觉器官的缺陷、情绪障碍或缺乏学习机会所造成。特殊发育障碍儿童通常不能接受普通学校的教育,需要特殊的教...
疾病Ramsay Hunt综合征
...ismyoclonica)系由RamsayHunt(1921)最早描述,故又称RamsayHunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病肾性尿崩症
...饮症状控制的好坏有关,可引起癫痫发作。8.高前列腺素E综合征(hyperprostaglandinEsyndrome)尿前列腺素E排泄量显着增多,先天性及获得性都有发生,控制这种现象可以使NDI的临床表现缓解。9.原发病的表现获得性NDI有基础疾病的临床...
疾病;肾脏内科黏多糖贮积症Ⅲ型
...糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。一般在4~7岁发病,10岁时最严重。进行...
疾病;风湿免疫科爱德华兹综合征
...:àidéhuázīzōnghézhēng英文:Edwardssyndrome疾病别名Edwards综合征,18-叁体综合征,trisomy18syndrome疾病代码ICD:Q91.3疾病分类儿科疾病概述爱德华兹综合征即18-叁体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,患者...
疾病;儿科肌阵挛性小脑协同失调
...ismyoclonica)系由RamsayHunt(1921)最早描述,故又称RamsayHunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病