X-连锁严重联合免疫缺陷病
...ID是由于IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。编码基因位于Xq12~13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变,其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变),其次为剪接...
疾病;儿科Wiskott-Aldrich综合征
...过去被认为是一种独立的疾病实体。随着WAS蛋白(WASP)基因的克隆,现已发现WAS和XLT均是由于WASP基因突变所致,故现在认为WAS和XLT是同一疾病的不同表现形式。疾病描述:Wiskott-Aldrich综合征为性联隐性遗传,有免疫异常伴有血...
疾病;皮肤性病科老年人慢性胃炎
...常能检测出壁细胞抗体(PCA)和内因子抗体(IFA),两者均为自身抗体,在伴有恶性贫血的萎缩性胃炎患者中检出率相当高。(1)PCA抗体:PCA存在于血液和胃液中,血清中PCA主要为IgG或IgA,其抗原存在于壁细胞分泌小管的微绒毛膜上。PC...
疾病;老年病科预防用疫苗临床前研究技术指导原则
...法证明为该菌毒种。明确该病原体及其它相关生物分子的基因序列及结构,并与我国主要流行株的核苷酸和氨基酸同源性进行分析以及明确其血清型、亚型和/或基因型,对该种基因型或血清型的流行情况进行分析,若存在不同...
法规文件分子诊断学
...变的检测以便实现对疾病的检测和诊断。随着第一张人类基因组测序图以及随后的其他生物基因组测序图的发表,分子诊断学已进入了一个有着空前机会和挑战的新时代。而在后基因组时代,随着蛋白质组学研究的实施,功能基...
分子诊断淋球菌感染
...,应进行培养,以证实淋球菌感染。有条件的地方可采用基因诊断方法确诊。实验室检查:包括涂片检查,培养检查,药敏试验及产青霉素酶淋球菌(PPNG)测定,抗原检测,基因诊断。1.涂片检查取患者尿道分泌物或宫颈分泌物,...
疾病;感染科神经干细胞
...后的细胞能良好地生存、分化及迁移,并且移植细胞经过基因操作可以表达外源基因。因此,将中枢神经干细胞移植入受损脑组织不仅可以补充、替代受损的神经元,而且还可以将外源性基因导入神经组织,使其在体内有效表达...
生物学;干细胞;细胞抗-SS-A
...这种核糖核酸蛋白颗粒的功能目前还未知,患者血清内的自身抗体可能针对其中一种,或者更常见的是同时针对两种蛋白复合物。从分子生物学观点看,两种蛋白及它们基因高度保守,有特征性重复,两者间并无密切联系。因此...
化验及医学检查;免疫学检查;自身抗体测定抗SS-A(Ro)抗体
...这种核糖核酸蛋白颗粒的功能目前还未知,患者血清内的自身抗体可能针对其中一种,或者更常见的是同时针对两种蛋白复合物。从分子生物学观点看,两种蛋白及它们基因高度保守,有特征性重复,两者间并无密切联系。因此...
化验及医学检查;免疫学检查;自身抗体测定复发性阿弗他口炎
...腔黏膜抗体的存在和CIC、ADCC以及棘细胞细胞质中发现的自身抗体都说明体液免疫和自身免疫反应是复发性口腔阿弗他溃疡发病的可能因素之一。(3)免疫功能低下和免疫缺陷:有人证实复发性口腔阿弗他溃疡患者的淋巴细胞对P...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜溃疡类疾病