神经节苷脂沉积病
...型和Ⅱ型。Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病,假性Hurler病。患儿外貌特异:凸前额,凹鼻梁,低耳,巨大舌,牙龈增生,人中特长,角膜混浊,关节挛缩,肝、脾大,眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位,面部水肿,哺乳...
疾病;神经内科持续性运动抽动障碍
...患者成年期残留慢性运动或发声抽动。本类型症状重,对患儿学习、生活影响较大,大多在此阶段要求诊治。但治疗反应较前类型差,且不易完全控制。病因及发病机制:抽动障碍的确切病因与发病机制尚不清楚。目前公认抽动...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍;抽动障碍儿童胸膜肺母细胞瘤诊疗规范(2021年版)
...0.35/10万~0.65/10万,约占儿童原发肺肿瘤的15%,绝大多数患儿发病年龄均6岁,12岁的儿童发病较为少见。PPB的发病率低,临床表现缺乏特异性,影像学表现不典型,难以与先天性肺囊性病区分,PPB的漏诊率、误诊率均较高。按病...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;胸膜肺母细胞瘤支气管肺炎临床路径(2010年版)
...,常伴有发热,热型不定,新生儿或体弱儿亦可不发热。患儿常有烦躁不安、精神萎靡、食欲减退或呕吐、腹泻等症状。2.呼吸道症状与体征:咳嗽、气促,重症表现为鼻翼扇动、口周和指(趾)端发绀及三凹征。部分患儿两肺...
2010年版临床路径;临床路径房间隔造口术
...、室间隔完整的肺动脉瓣闭锁,完全性肺静脉异位引流等患儿。准备:1.做好相关的化验检查;经胸或(和)食管超声心动图检查;心动图及X胸片等检查。2.详细病史及体检,询问有无对金属过敏史。3.备用氧气及药品。4.各种器...
医疗技术名;手术病毒相关吞噬血细胞综合征
...毒、腺病毒、柯隆奇病毒、乙型肝炎病毒等感染有关。从患儿血清病毒抗体滴度升高病毒培养阳性、活检、尸检等检查得到证实。除以上有关病毒外,VAHS亦可继发于伤寒、粟粒性肺结核、葡萄球菌性败血症、革兰阴性杆菌感染...
疾病;儿科副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛
...性脑炎,伴隐匿的恶性肿瘤者不少见,50%以上的眼肌阵挛患儿合并胸部周围神经母细胞瘤。儿童常伴发有神经母细胞瘤,成年人可伴发多种肿瘤。儿童的发病年龄平均为18个月,女性略多于男性,患神经母细胞瘤的患儿大约2%发...
疾病;肿瘤科;头部肿瘤;眼部肿瘤;眼眶肿瘤;眼眶神经源肿瘤;神经内科;神经系统副肿瘤综合征持续性运动或发声抽动障碍
...患者成年期残留慢性运动或发声抽动。本类型症状重,对患儿学习、生活影响较大,大多在此阶段要求诊治。但治疗反应较前类型差,且不易完全控制。病因及发病机制:抽动障碍的确切病因与发病机制尚不清楚。目前公认抽动...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍;抽动障碍先天性卵巢发育不全
...期的增高,提示患者有部分GH缺乏。但该发现仍无法解释患儿自2~3岁即有生长速度减慢的临床表现,外源性生长激素治疗的疗效尚不一致。Hochberg等(1999)报道49例用生长激素治疗观察1.9~7.5年,与对照相比平均增高5.3cm,超过了...
疾病;妇产科假性醛固酮减少症
...;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折。假性醛固酮减少症临床上以补充食盐为主要治疗手...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病