CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍

...统疾病之一。引起智力障碍的原因可以是遗传性的，如多基因或单基因突变；也可以是非遗传性的，如神经系统感染，药物滥用，或脑损伤。其主要症状是智力发育迟缓，适应能力低下，注意力不集中等。由于其病因复杂，缺少...

水稻抗病防御反应分子机制研究取得新进展

...着大量病原微生物或昆虫的严重威胁，通过利用植物抗病基因（R基因）培育抗性品种一直被认为是最经济有效的应对措施，迄今在水稻中已经成功克隆了20个R基因，所有这些R基因都是通过品种间的抗性差异筛选鉴定的，但有关...

植生生态所研究发现昆虫黑化新途径

...不清楚。为了研究这种机制，研究人员尝试研究多种突变基因及其对应的表型。昆虫的黑化现象被认为是理想的模型之一。在鳞翅目昆虫的代表种类家蚕长期的饲养和保存过程中，研究人员已收集了多种类型的突变体。其中，家...

中加科学家发现孤独症致病基因参与突触发育

...行为和狭窄的兴趣。该研究工作阐明了孤独症重要的致病基因Neuroligin和Neurexin参与突触的发育与功能，为进一步探讨孤独症发病的分子机制提供了重要线索，并可能为筛选相应的药物提供较简单的模式系统。作者：

生物丁醇合成关键酶的新型开关机制的解析

...0.7g/L），酸累积增多，证据显示这是酸回用减少，产溶剂基因未能正常表达所致。调控决定区RDR重设计获得突变体CaTHLV77Q/N153Y/A286K，CaTHLV77Q/N153Y/A286K因不形成二硫键而一直处于有活性状态，较CaTHL酶活提高3倍（图3）。在ThlA失活...

第三届“全国水稻突变体、功能基因组与生物技术育种研讨会”在海南三亚召开

2007年3月29日-31日，第三届全国水稻突变体、功能基因组与生物技术育种研讨会在海南三亚成功召开。本次会议由中国水稻研究所水稻生物学国家重点实验室、中国科学院遗传与发育生物学研究所植物基因组学国家重点实验室和...

中加科学家发现：孤独症致病基因参与突触发育

...行为和狭窄的兴趣。该研究工作阐明了孤独症重要的致病基因Neuroligin和Neurexin参与突触的发育与功能，为进一步探讨孤独症发病的分子机制提供了重要线索，并可能为筛选相应的药物提供较简单的模式系统。作者：

结核分枝杆菌耐药分子机制及检测方法的研究进展

...基础大部分已被阐明，建立了快速检测结核分枝杆菌耐药基因的方法，为结核分枝杆菌快速药物敏感性试验开辟了一条新的途径。　　1结核分枝杆菌耐药分子机制　　结核分枝杆菌抵制药物活性的机制，大致有三种类型:即降低...

遗传发育所脑肿瘤抑制因子调控突触发育研究获进展

...和神经变性病等。因此，寻找和鉴定突触发育和功能调控基因一直是神经生物学家的重要研究内容之一。果蝇脑肿瘤基因brat（braintumor）是一个进化上非常保守的基因，该基因突变后导致果蝇大脑产生肿瘤，造成大脑半球明显增...

下腰痛的诊断

...间盘疾病的易感性与胶原Ⅸ的α2、α3亚基的等位基因的编码突变有关〔27〕，还与VD的受体、蛋白聚糖有关，但是究竟有多大影响还需要进一步的研究〔28〕。　　3.4在骶髂关节疼痛、椎间盘源性疼痛等疾病上还缺乏诊断...