肝肿瘤
...乎都发生于5岁前小儿,约50%肝肿瘤病人年龄小于18个月。男孩较女孩多见,尤以肝细胞癌,男∶女为2∶1。发生肝细胞癌的高峰年龄是10~14岁。与肾母细胞瘤相似,先天性畸形如半侧肢体肥大与广泛血管瘤等可并发肝恶性瘤,肝...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤Fabry-Anderson病
...数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性血管角质瘤
...数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利氏综合征
...数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Perther病
...龄3~10岁。偶尔2岁及11~12岁的儿童也可发病。患儿80%为男孩,双侧患病约占10%。股骨头骨骺骨软骨病的病因:股骨头骨骺骨软骨病的发病原因众说纷纭,但真正的病因尚不明确,可能与下列因素有关:股骨头血供缺陷:Trurta等...
疾病;骨科;四肢疾患;骨软骨病;关节骨软骨病进行性肌营养不良症
...致残并导致死亡,故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩,女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病,可见患儿动作笨拙,跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力,致使行走缓慢、易跌倒,登楼上坡困难,下蹲...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病遗传性营养不良类脂沉积症
...数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2代中,所有...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病