奥拉帕利
...否需要检测靶点:是适应证:用于携带胚系或体细胞BRCA突变且既往治疗(包括一种新型内分泌药物)失败的转移性去势抵抗性前列腺癌成人患者。合理用药要点:1.奥拉帕利用于转移性去势抵抗性前列腺癌之前,必须采用经国家...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;泌尿系统肿瘤用药;生殖系统肿瘤用药X-连锁无丙种球蛋白血症
...床特征。本病可分为性联遗传型、常染色体隐性遗传型、突变型及迟发型,所谓迟发型系指临床症状轻微,诊断较晚者。症状体征该病仅见于男孩,约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环,故...
疾病;儿科RNA致瘤病毒
...于病毒类型的不同,它们是通过转导(transduction)或插入突变(insertionalmutagenesis)这两种机制将其遗传物质整合到宿主细胞DNA中,并使宿主细胞分生转化的。①急性转化病毒:这类病毒含有从细胞的原癌基因转导的病毒癌基因...
病毒;病原微生物迟发性皮肤卟啉症
...愈。少数死于肝功能衰竭。疾病病因:本病自发性染色体突变与染色体结构畸变比正常人高3倍。性别有遗传性差异,女性患者能将PCT遗传给子女,而男性则较少遗传给女儿。凡长期服用激素类避孕药的妇女、服雌激素治疗绝经...
疾病;皮肤性病科脊髓小脑性共济失调
...和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重复序列扩增,在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关,且年龄愈小,病情愈重。SCAs基因突变改变蛋白的...
疾病;神经内科脆性X染色体综合征
...到150~500bp,称为小插入,相邻的Cpg岛未被甲基化,这种前突变(premutation)无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定,在向受累后代传递过程中扩增,以致在男性患者和脆性部位高表达的女性达到1000~3000bp,相邻的CpG岛也被...
疾病荧蒽
...、摄入或以皮肤吸收后会中毒。具腐蚀性。资料报道有致突变作用。毒理学资料及环境行为:毒性:低毒类。无致癌作用。急性毒性:LD502000mg/kg(大鼠经口);3180mg/kg(兔经皮)毒性毒理:人们对环境中多环芳烃的毒性的全面...
镰状红细胞性贫血
...病分类:普通外科疾病概述:镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。临床出现肝、脾肿大、腹水、黄疸症状。疾病描述:镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正常β基因...
疾病;普通外科达尔文学说
...该学说认为生物化是在群体中实现的,其主要论点为:①突变(达尔文所说的不定变异,即基因突变或染色体畸变)。为生物进货提供了原材料。②基因频率与遗传平衡。其因频率就是该基因在一个种群中的数量。一个种群在一定...
生物学;遗传学诱变物
拼音:yòubiànwù诱变物又称致突变物(mutagen)或致突变原,是指能引起遗传物质突变的化学物质或物理因素。
职业卫生;工业毒理;毒物;毒理学