单基因遗传病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状...
疾病赛沃替尼
...含铂化疗的、具有间质-上皮转化因子(MET)外显子14跳跃突变的局部晚期或转移性NSCLC成人患者。合理用药要点:1.用药前必须有经充分验证的检测方法检测到MET外显子14跳跃突变。对于肺肉瘤样癌,更应注意检测MET外显子14跳跃...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;呼吸系统肿瘤用药儿童脑胶质瘤诊疗规范(2021年版)
...发生LGG,尤其是室管膜下巨细胞星形细胞瘤。TSC1或TSC2的突变会引起哺乳动物雷帕霉素(mTOR)途径靶点的通路改变,导致增殖增加。室管膜下巨细胞星形细胞瘤通过抑制mTOR通路对靶向治疗非常敏感。(二)辅助检查:1.影像学检...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;脑胶质瘤;儿科;肿瘤科遗传性压力易感性周围神经病
...神经病,多为无痛性,反复发作者可有肌萎缩。PMP-22基因突变携带者,可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢,远端运动潜伏期延长。疾病病因本病为常...
疾病;神经内科一氧化氮
...境行为:急性毒性:LC501068mg/m3,4小时,(大鼠吸入)致突变性:微生物致突变:鼠伤寒沙门氏菌30ppm。哺乳动物体细胞突变:大鼠吸入27ppm(3小时,连续)。危险特性:具有强氧化性。与易燃物、有机物接触易着火燃烧。遇到...
化验及医学检查慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤诊疗指南(2022年版)
...可变区(immunoglobulinheavychainvariableregion,IgHV)基因体细胞突变。伴有IgHV基因突变的CLL细胞起源于后生发中心的记忆B细胞,此类患者进展较慢;不伴IgHV基因突变的CLL细胞起源于前生发中心的原始B细胞,患者进展快、更容易对免...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;慢性淋巴细胞白血病;小淋巴细胞淋巴瘤遗传性痉挛性截瘫
...8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,是CAG重复动态突变,蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损,最为常见,且与痴呆有关,2p常见变异临床表现差异显着。2.常染色体隐性遗传与8p、15q和16q...
疾病;神经内科酵母双杂交系统
...蛋白质的结构功能特点、作用方式过程中,有时还要通过突变、加抑制剂等手段破坏蛋白质间的相互作用。针对实际工作中的这种需要,Vidal等人发展了所谓的逆双杂交系统(reversetwo-hybridsystem)。这项技术的关键是报道基因URA3的引入...
APC抵抗
...异,除因子ⅤLeiden变异外,可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。通过深入研究发现,抗活化的蛋白C症(APCD)有先天性和获得性之分,前者多为凝血因子的遗传性缺陷所致,最常见的...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏天力体保
...和药理效应,如抗菌、抗病毒、抗毒素、防癌、抗癌、抗突变、降血脂、降血糖、防止动脉硬化和血栓形成、保护肝脏、抗衰老、抗龋齿、抗过敏等,此外对于免疫系统的疾病,特别是艾滋病也具有良好的预防和治疗功效。茶多...