遗传性进行性肾炎
...慢性肾功能不全。家族性出血性肾炎(Alport综合征)是单基因遗传病,患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性慢性进行性肾炎
...慢性肾功能不全。家族性出血性肾炎(Alport综合征)是单基因遗传病,患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病家族性出血性肾炎
...慢性肾功能不全。家族性出血性肾炎(Alport综合征)是单基因遗传病,患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中,家族性...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病T4
...40nm的细针状物附着在基板上,并与细胞壁连接。T4噬菌体基因组为双链线形DNA,有约200个基因,相对分子质量为1.2×108Da,分子大小为166kb。基因组DNA的胞嘧啶被羟甲基胞嘧啶(HMC)取代,MHC通过糖苷化进一步被修饰。T4DNA的碱基...
化验及医学检查新型冠状病毒感染“乙类乙管”疫情监测方案
...数,按照流感监测网络流程上报。要及时将病毒变异株全基因序列上报中国疾控中心病毒病所。动态分析门(急)诊和住院患者人数、急性发热呼吸道症状患者人数、新冠病毒感染人数等变化趋势和病毒株变异情况。(四)重点...
词条;法规文件;新型冠状病毒感染的肺炎;新型冠状病毒;传染病遗传性神经性肌萎缩
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病肾阳虚
...研究以来,已经有人应用了同位素、电镜、激光、免疫、基因芯片和蛋白质组等现代的研究手段或技术,从组织细胞水平到分子水平,从宏观到微观各方面对肾阳虚机理进行探索,揭示了肾阳虚证的部分机理。肾阳虚证研究的现...
中医学;中医病机;中医基础理论;中医病因病理学名词;针灸学遗传性运动感觉神经病
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Alport 综合征
...入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22~q23)突变。结果α5链异常致使α5链参与Ⅳ型胶原网状结构异常。常染色体隐性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α3链或α链的基因(定位于2号染色体)突变而致...
疾病;儿科腓骨肌萎缩症
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病