CM1 神经节苷脂贮积症
...征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢...
疾病;风湿免疫科钙
...矿物质数量最多的元素,占体重的1.5%~2%,其中99%存在于骨骼和牙齿中,1%存在于血浆和其它体液中。钙是骨骼和牙齿的主要构成成分。钙可维持神经肌肉的正常兴奋性;参与调节和维持细胞功能、体液酸碱平衡;参与血液凝固...
营养学;矿物质;常量元素;生物学;人体必需的营养素;化验及医学检查躁狂症
...泛、好动、易兴奋乐观、也较易变得忧虑多愁。中胚叶型骨骼、肌肉发达、结缔组织充实的病人,比外胚叶型体格纤细娇弱的人患病较多。三、中枢神经介质的功能及代谢异常。(一)中枢去甲肾上腺素能系统功能异常。(二)...
疾病柯萨奇病毒疹
...炎而命名。柯萨奇病毒分A、B两组,A组主要使新生鼠产生骨骼肌损害;B组能引起中枢神经系统及内脏损害。疾病名称:柯萨奇病毒疹英文名称:coxsackieviruseruption分类:皮肤科病毒性皮肤病细小核糖核酸病毒性皮肤病ICD号:B08.8...
皮肤科疾病;病毒性皮肤病;细小核糖核酸病毒性皮肤病面部凹陷和萎缩畸形
...邻近器官的畸形。2.半侧颜面的皮肤、皮下组织、肌肉或骨骼出现进行性萎缩、界线分明。可有色素沉着。诊断依据1.面部外伤或感染后皮肤、皮下组织或骨缺损造成局部凹陷畸形,可伴有功能障碍和邻近器官的畸形。2.不明原因...
线粒体脑肌病
...助检查:1.肌电图针极肌电图多数呈肌原性损害特征。2.骨骼肌活检(1)冰冻切片以改良的Gomori叁色染色,在肌膜下或肌纤维内可见不规则红色颗粒状改变,称破碎红纤维(RRF),系异常线粒体堆积的一种表现。(2)在电镜下可见线粒体...
疾病;神经内科高雪病
...缺乏,致使葡萄糖脑苷脂(gluccerebroside)蓄积在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内,而造成肝脾肿大、骨骼受累和神经系统症状。葡萄糖脑苷脂是一种糖脂,溶解于水,是由长链的氨基乙醇神经鞘氨醇(aminoalcoholsp...
疾病吉尔克斯病
...肺酿母菌病;吉尔克斯病;支气管芽生菌病分类:呼吸科感染性疾病肺真菌病地方性肺真菌病ICD号:B40.2流行病学:肺芽生菌病呈地方性流行,主要发生在美国和加拿大,英国和墨西哥等地也有少数散发病例,我国已见数例报告...
疾病;呼吸科;感染性疾病;肺真菌病;地方性肺真菌病阿瑞
...可松,;Arduan;Pipecunium;Bromide分类:麻醉药及其辅助药物骨骼肌松弛药剂型:阿阿瑞注射(粉针)剂,匈牙利吉瑞大药厂生产。每支4mg,另附加2支溶剂。哌库溴铵的药理作用:非去极化肌肉松弛药,作用机制同潘库溴铵,可竞...
肺酿母菌病
...肺酿母菌病;吉尔克斯病;支气管芽生菌病分类:呼吸科感染性疾病肺真菌病地方性肺真菌病ICD号:B40.2流行病学:肺芽生菌病呈地方性流行,主要发生在美国和加拿大,英国和墨西哥等地也有少数散发病例,我国已见数例报告...
疾病;呼吸科;感染性疾病;肺真菌病;地方性肺真菌病