进行性肌营养不良症
...气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大,以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群,常为不对称性,以致患者双臂不能上举,外展不能过头,出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩,...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病法布里氏病
...见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病磷脂沉着综合征
...见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发...
疾病血管角质瘤综合征
...见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病多发性抽动症
...,接下来是面下部(歪嘴、张口、伸舌、撅嘴、歪嘴、舔嘴唇、皱鼻等)及颈、肩部抽动(点头、仰头、摇头、斜颈、耸肩等),然后是躯干及下肢抽动(搓手、握拳、举臂或踢腿、伸腿、蹬足等)以及躯干抽动表现(挺胸、收腹、扭腰...
疾病;儿科Fabry-Anderson病
...见到进行性感觉神经性听力丧失(78%);面部出现水肿,嘴唇增厚,唇皱褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能减退、免疫功能低下,血小板聚集增强而易发...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病