遗传性痉挛性截瘫
...以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万~10/10万。本病多数10...
疾病;神经内科Austin 型幼儿脑硫脂病
...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。症状体征从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不...
疾病;风湿免疫科晶状体异位
...部异常包括上睑下垂、眼球震颤、小角膜等。(3)同型胱氨酸尿尿症(homocystinuria):同型胱氨酸尿尿症为常染色体隐性遗传病,最常影响骨骼,它是以骨质疏松和全身血栓形成趋势为特征。晶状体多向鼻下方异位,易于脱位至...
眼科疾病;白内障一氧化碳中毒后迟发性脑病
...弥漫性神经细胞局部缺血性改变,常在第3层明显。更为典型的改变为分层状神经细胞消失,低倍镜下可见较长的白色带状病灶,有时肉眼仔细观察同样可以见到,称为假性分层坏死(pseudolaminarnecrosis)。大脑深部白质纤维为脱髓鞘...
疾病;神经内科老年人黏液性瓣膜病
...流程度及右室压力等。疾病病因中青年患者多继发于马方综合征、先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭)及结缔组织疾病。一组47例患者及其179位一级亲属研究表明,本病可能是常染色体显性遗传,年龄和性别是影响基因表...
疾病;老年病科获得性肝脑变性综合征
...音:huòdéxìnggānnǎobiànxìngzōnghézhēng疾病别名肝脑变性综合征,慢性肝脑或脊髓变性,肝性脑病,hepaticencephalopathy疾病代码ICD:G93.8疾病分类神经内科疾病概述获得性肝脑变性综合征(acquiredhepatocerebraldegenerationsyndrome)简称肝脑变性综...
疾病;神经内科唾液睾酮
...丸细胞间质瘤、性早熟,男性化肿瘤的女性患者,柯兴氏综合征、多囊卵巢综合征、先天性肾上腺皮质增生症、女性多毛症及肥胖病等。男:①代谢性:甲状腺功能亢进症。②肿瘤:睾丸间质细胞瘤。③药物性:LH-RH?hcG。女:①...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;唾液与泪液检查器质性精神障碍(非痴呆)临床路径(2017年版)
....存在脑疾病、脑损害或躯体疾病证据。2.存在精神症状或综合征,包括谵妄、遗忘综合征、幻觉症、紧张性障碍、妄想障碍、心境障碍、焦虑障碍、分离性障碍、情绪不稳定性障碍、轻度认知障碍、人格障碍和人格障碍等。3.精...
临床路径;2017年版临床路径;精神科临床路径Menkes氏综合征
拼音:Menkesshìzōnghézhēng概述:又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。病因病理病机:病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后,从粘膜细胞向血液转动过程障碍,使体内铜酶(如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等...
疾病MND
...化伴有其他神经系统变性疾病的症状和体征时,称ALS叠加综合征(ALS-plussyndrome)。该综合征主要发生在西太平洋地区、日本的关岛和北非等地区。合并的症状和体征包括锥体外系症状、小脑变性、痴呆、自主神经和感觉系统症...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病