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层板状鱼鳞病
...病：此型以往曾称之为非水疱型先天性鱼鳞癣样红皮病，是一种较少见的角化性遗传病，为常染色体隐性遗传，父母多为近亲结婚。初发即发病，常常表现皮肤角化增厚，如蒙上一层棕黄色牛皮纸样的包裹。眼睑外翻。由于上皮...
疾病；皮肤性病科 -
家族性出血性肾炎
...lportsyndrome概述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
X-连锁淋巴组织增生性疾病
...发生于90%的FIM男孩和近一半的XLP患孩。全身性大量吞噬了红细胞和核碎片的组织细胞浸润是VAHS的特点，大多数在EBV感染后1个月内死亡。2.丙种球蛋白异常占31%。此型较为常见，于EBV感染后，常有不同程度的低IgG血症，也可有IgM...
疾病；儿科 -
先天性光敏感性卟啉病
概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，患儿出生时或出生后不久发病，临床有严重残毁性光敏...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
先天性耳聋
...炎、流感等病毒感染性疾患，或梅毒、糖尿病、肾炎、败血症、克汀病等全身疾病，或大量应用耳毒性药物均可使胎儿耳聋。母子血液Rh因子相忌，分娩时产程过长、难产、产伤致胎儿缺氧窒息也可致聋。症状体征：出生时或出...
疾病；耳鼻喉科 -
黄瘤
...冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。原发性者病因不明，大多为家族性，系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷...
疾病 -
儿童急性非淋巴细胞性白血病
...inv(16)常见于M4Eo。实验室检查：1.血象外周血检查表现为红细胞、血红蛋白(Hb)不同程度的下降；白细胞计数(WBC)约半数以上明显增高，余可正常或降低，此时又称低增生性白血病。白细胞升高者外周血中易见到白血病细胞，是诊...
疾病；儿科 -
先天性肝纤维化
...肝细胞结构正常。此外本病尚需与肝豆状核变性、半乳糖血症等疾病鉴别。治疗方案1.大多数无伴发病的CHF只需处理其并发症，如消化道出血，出血不多者可给予止血剂、输血、叁腔二囊管压迫止血，给食管胃底曲张静脉注射硬...
疾病；肝胆外科 -
黄瘤病
...冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。原发性者病因不明，大多为家族性，系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷...
疾病 -
糖原贮积病Ⅰ型
...，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。本病婴儿多...
疾病；神经内科