遗传性出血性毛细血管扩张症
拼音:yíchuánxìngchūxuèxìngmáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèng概述:遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病,以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征,肝脏常受累。...
疾病多发性遗传性骨软骨瘤
拼音:duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述:多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征:①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。临床表现:与单发骨软骨瘤之比为1∶10。由于具有多发性的特征,其症状出现...
疾病遗传性椭圆形红细胞增多症
拼音:yíchuánxìngtuǒyuánxínghóngxìbāozēngduōzhèng英文:hereditaryelliptocytosis疾病分类:普通外科疾病概述:遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有...
疾病;普通外科TmG
概述:正常人血中葡萄糖从肾小球全部滤过后,在近端小管又全部被主动重吸收,尿中无糖排出。这种重吸收是逆浓度进行的,其重吸收机制是近端小管上皮细胞膜上的载体蛋白(转运蛋白)与Na+、葡萄糖三者结合在一起形成...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;肾功能测定隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
拼音:yǐnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常...
疾病;皮肤性病科巨人症和肢端肥大症
...退,视野缺损、多食、多饮、多尿。4.高血磷、高血糖、葡萄糖耐量降低;5.注射促甲状腺激素释放激素(TRH)试验,血清生长激素(GH)不变或反而上升;左旋多巴(L-DOPA)试验,血清GH减少;6.脑脊液中GH...
多发遗传畸形性软骨发育异常
概述:多发内生软骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病,可发生在肢体的单侧或双侧。多...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤遗传
拼音:yíchuán英文:inheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语];inherit[朗道汉英字典];inheritance[朗道汉英字典];transmit[朗道汉英字典];heredity[朗道汉英字典];概念:遗传(inheritance)是指遗传物质从亲代传递给子代的过程。遗传是变异...
输血医学;遗传与基因多发性遗传畸形性软骨发育异常
概述:多发内生软骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病,可发生在肢体的单侧或双侧。多...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤尿糖
...sugar;urineglucose概述:临床上出现在尿液中的糖类,主要是葡萄糖尿,偶见乳糖尿、戊糖尿、半乳糖尿等。正常人尿液中可有微量葡萄糖,每日尿内排出<2.8mmol/24h,用定性方法检查为阴性。糖定性试验呈阳性的尿液称为糖尿,尿...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查