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家族性载脂蛋白B100 缺陷症
...olipoprotein，Apo)95%以上是ApoB100，因而认为可能是因ApoB100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这一推论。现已确认是由于ApoB100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换...
心血管内科；内分泌科；疾病 -
Reye综合征
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神经内科；脑病；疾病 -
尿氨基酸氮
...素C缺乏缺乏病、范科尼综合征（Fanconi综合征）、半乳糖血症、糖原贮积病、肝豆状核变性、眼-脑-肾综合征（Lowe综合征）等。（2）降低：无临床意义。附注：尿中氨基酸总量增加的原发因素多为额某些氨基酸血浆浓度升高或其...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查 -
赖氏综合症
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神经内科；脑病 -
莱耶综合征
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神经内科；脑病；疾病 -
赖氏综合征
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神经内科；脑病；综合征；疾病 -
内脏脂肪变性脑病
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神经内科；脑病；疾病 -
肝脏脂质沉着症
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神经内科；脑病 -
内脏脂肪变性综合征
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神经内科；脑病；疾病 -
脑病脂肪肝综合征
...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神经内科；脑病；疾病