同型胱氨酸尿症
...肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。本病需与马凡氏综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综...
疾病WS/T 793—2022 妇幼保健机构医用设备配备标准
...遗传实验室设备配备按照《国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知》(国卫妇幼函〔2019〕297号)有关标准和规范执行。取得相应资质的妇幼保健机构生殖医学...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;法规文件;医疗机构管理;妇幼保健机构;医疗设备拉福拉病
...,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。相关药品:丙戊酸钠、卡马西平、地西泮
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病先天性色素缺乏
...的临床表型重叠,故基因诊断可以增加诊断的准确性。2.遗传咨询及产前诊断产前诊断主要包括以下几种方式:(1)通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断:观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。(2)通过胎儿镜直接观察诊断...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...的临床表型重叠,故基因诊断可以增加诊断的准确性。2.遗传咨询及产前诊断产前诊断主要包括以下几种方式:(1)通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断:观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。(2)通过胎儿镜直接观察诊断...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...的临床表型重叠,故基因诊断可以增加诊断的准确性。2.遗传咨询及产前诊断产前诊断主要包括以下几种方式:(1)通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断:观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。(2)通过胎儿镜直接观察诊断...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病过期妊娠临床路径(2019年版)
...确诊过期妊娠而无胎儿窘迫、无明显头盆不称。(1)引产前促宫颈成熟:引产前应当常规进行宫颈评分,宫颈Bishop评分<6分,引产前应当给予促宫颈成熟治疗。(2)引产:对宫颈成熟,Bishop评分≥6分且胎头已衔接者,采用缩...
临床路径;2019年版临床路径;妇产科临床路径儿童心理保健技术规范
...□□□□(3)标准化量表:使用全国标准化的儿童发育筛查量表,如小儿智能发育筛查量表(DDST)、0~6岁儿童发育筛查量表(DST)等进行儿童心理行为发育问题的筛查评估。2.转诊:筛查结果可疑或异常者,应当登记(附件1...
法规文件;技术规范Chediak-Higashi 综合征
...毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病。2.遗传咨询及家族调查虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险...
疾病;儿科白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病。2.遗传咨询及家族调查虽然大多数疾病不能确定遗传方式,但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险...
疾病;儿科