神经节苷脂沉积病
...诊断注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、半乳糖脑苷类脂沉积病、Farber病相鉴别。治疗方案本病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。...
疾病;神经内科不稳定性血红蛋白病
...结构不稳定,发生变性和沉淀,形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体),称不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋白病又称溶解度降低的血红蛋白病,是由于氨基酸替换致使血红蛋白溶解度降低或对氧化敏感的疾病。不稳定血红蛋...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病溶解度降低的血红蛋白病
...结构不稳定,发生变性和沉淀,形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体),称不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋白病又称溶解度降低的血红蛋白病,是由于氨基酸替换致使血红蛋白溶解度降低或对氧化敏感的疾病。不稳定血红蛋...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病APC抵抗
...因子Ⅴ306位点突变、因子Ⅷ变异等。获得性APCD常见于抗磷脂抗抗体阳性的患者。抗活化的蛋白C症的临床表现:抗活化的蛋白C症在临床上主要表现为深静脉血栓形成。实验室检查:①APC-APTT试验;②发色底物法;③DNA分析,采用...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏不稳定血红蛋白病
...结构不稳定,发生变性和沉淀,形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体),称不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋白病又称溶解度降低的血红蛋白病,是由于氨基酸替换致使血红蛋白溶解度降低或对氧化敏感的疾病。不稳定血红蛋...
疾病凝血因子活性测定(因子Ⅷ∶C、Ⅸ∶C)
...C)两部分组成。因子Ⅷ∶C作为因子Ⅸa的辅因子,与Ca2+磷脂表面共同形成复合物(Ⅸa、Ⅷa、Ca2+、磷脂),该复合物激活因子Ⅹ。测定因子Ⅶ和Ⅸ凝血活性的方法有一期法和二期法两种,本节仅介绍一期法。检查名称:凝血...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查软性白斑
...织内有少量炎细胞浸润。电镜下观察细胞内发现大量Odland小体,这种小体1960年由Odland发现。正常情况下,角化细胞中的Odland小体进入细胞间隙,促进角化细胞脱落。而白色海绵状斑痣区细胞间Odland小体不足,病损区桥粒增多,...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病白皱褶病
...织内有少量炎细胞浸润。电镜下观察细胞内发现大量Odland小体,这种小体1960年由Odland发现。正常情况下,角化细胞中的Odland小体进入细胞间隙,促进角化细胞脱落。而白色海绵状斑痣区细胞间Odland小体不足,病损区桥粒增多,...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病口厚皮病
...织内有少量炎细胞浸润。电镜下观察细胞内发现大量Odland小体,这种小体1960年由Odland发现。正常情况下,角化细胞中的Odland小体进入细胞间隙,促进角化细胞脱落。而白色海绵状斑痣区细胞间Odland小体不足,病损区桥粒增多,...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病抗活化的蛋白C症
...因子Ⅴ306位点突变、因子Ⅷ变异等。获得性APCD常见于抗磷脂抗抗体阳性的患者。抗活化的蛋白C症的临床表现:抗活化的蛋白C症在临床上主要表现为深静脉血栓形成。实验室检查:①APC-APTT试验;②发色底物法;③DNA分析,采用...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏