X-连锁无丙种球蛋白血症
...nsuǒwúbǐngzhǒngqiúdànbáixuèzhèng疾病别名先天性低丙种球蛋白血症,Bruton病,congenitalhypogammaglobulinemia疾病代码ICD:D80.4疾病分类儿科疾病概述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发...
疾病;儿科外阴黏膜白斑
...胞癌,癌变率8.2%。苏等(1995)用免疫组化技术检测p53基因蛋白表达和外阴癌的关系,其中外阴鳞状细胞癌17例,黏膜白斑34例,用腹部和小腿正常皮肤,外阴癌旁组织作对照观察,p53基因突变蛋白阳性率外阴癌52.9%(9/17例),黏膜白...
疾病;妇产科眼皮肤白化病
...A2型由OCA2基因突变产生,该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加,故又称不完全性白化病;OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1基因(TRP1)突变导致,仅见于黑种人,产生褐色色素,故头发、皮肤...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...A2型由OCA2基因突变产生,该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加,故又称不完全性白化病;OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1基因(TRP1)突变导致,仅见于黑种人,产生褐色色素,故头发、皮肤...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病获得性血小板功能障碍
...如骨髓增生性疾病,骨髓异常增生性疾病,尿毒症,巨球蛋白血症,多发性骨髓瘤,肝硬化以及系统性红斑狼疮)也可影响血小板功能。阿司匹林可使正常受试者的出血时间稍有延长,但对于原有血小板功能障碍或严重血凝障碍(...
疾病免疫缺陷性肺炎
...当的。症状体征:临床类型如下:1.先天性X-联无丙种球蛋白血症(congenitalX-linedagammaglobulinemia)1952年Bmton首先报道本病。见于男性儿童,缘于X染色体异常,而非免疫球蛋白结构基因异常,故名。发生率约1/10万。本病的免疫学特征...
疾病;呼吸内科单纯红细胞再障性贫血
...剂,如硫唑嘌呤、环磷酰胺、6-巯基嘌呤、抗淋巴细胞球蛋白或抗胸腺球蛋白等,环胞菌素A也可选用。有认为大剂量免疫球蛋白和环胞菌素A联合应用可提高疗效。治疗有效者常于1~8周后出现网织红细胞增多,应用免疫抑制剂治...
疾病自身免疫性甲状腺疾病相关肾病
...而且女性血清IgG和IgM含量较高。主要有AITD的临床表现及蛋白尿,蛋白尿多为轻度,但有时甚至可表现为肾病综合症。疾病描述自身免疫性甲状腺病(autoimmunethyroiddisease,AITD)包括Graves病、甲状腺炎和原发性甲状腺功能减退症。据...
疾病;肾脏内科脂肪营养不良
...往往伴随着一系列的代谢紊乱,包括甲状腺性高代谢、高蛋白血症、高脂血症、高胰岛素血症、胰岛素抵抗和非酮症高糖血症。由于其高糖血症明显地与胰岛素的分泌有关,因此Lawrence将该综合征称为脂肪营养不良性糖尿病。脂...
疾病;肾脏内科维生素D
...人体对钙离子的吸收能力。维生素D可以促进肠道钙结合蛋白的合成,并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高;①促进肠道内钙、磷的吸收和运转,增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收,使尿钙、磷排出减...
维生素类药;西药中毒;血液生化检查;血清维生素测定;营养学;维生素;食品添加剂;生物学;人体必需的营养素;化验及医学检查