Charcot-Marie-Tooth病
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性弹力纤维营养不良症
...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病儿童胸膜肺母细胞瘤诊疗规范(2021年版)
...一种特殊类型。近年来研究发现并证实,PPB的发生与DICER1基因突变有关,PPB是DICER1胸膜肺母细胞瘤家族性肿瘤易感综合征的标志性疾病之一。PPB的治疗方法包括手术、化疗和(或)放射治疗。PPB的预后与病理类型、是否转移或播散...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;胸膜肺母细胞瘤阿姆斯特丹型侏儒
...。疾病病因本病征病因未明,可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。病理生理曾有报告某些病例有染色体异常,G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间...
疾病;儿科C1/C2/C3/C4缺陷
...3、遗传性C3缺陷:遗传性C3缺陷有3种类型,一种患者的C3基因为无效基因或C3基因功能低下造成C3功能缺失;另一种是C3缺陷伴有遗传性3b灭活C3BINA物缺陷,不能使C3裂解成C3c和C3d而被灭活。持续存在的C3b与B因子相互作用使旁路激...
疾病;皮肤性病科儿童脑胶质瘤诊疗规范(2021年版)
...作研究已经对不同年龄、不同级别和不同组织学的胶质瘤基因组和表观遗传学改变进行了分类。这些研究揭示了具有不同分子、病理和临床特征的生物亚群,与胶质瘤患者的管理有着明显相关性。虽然儿童脑肿瘤的病理分类是一...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;脑胶质瘤;儿科;肿瘤科子宫颈肉瘤
...苗勒管混合瘤见于社会经济地位较低的妇女。5.肿瘤相关基因文献报道32%~56%子宫颈肉瘤存在p53基因的突变,24%~32%检测出k-ras基因的突变。6.放疗有报道宫颈局部接受放疗后数10年,宫颈局部易发生肉瘤。病理生理:宫颈肉瘤远...
疾病;妇产科康拉迪病
...性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良急性间歇性血紫质病
...常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域,含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶已知一种存在于所有组织中,另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病