脑苷脂沉积症
...报道的较多。另对产前诊断、酶替代治疗、基因型与表型相关性也有报告。病因:戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。...
疾病;血液科;白细胞疾病调血脂药及抗动脉粥样化药
...载脂蛋白(apo)相结合,形成脂蛋白溶于血浆进行转运与代谢。脂蛋白可分为乳糜微粒(CM)、极低密度脂蛋白(VLDL)、中间密度脂蛋白(IDL)、低密度脂蛋白(LDL)和高密度脂蛋白(HDL)等。凡血浆中VLDL、IDL、LDL及apoB浓度高...
戈谢病
...报道的较多。另对产前诊断、酶替代治疗、基因型与表型相关性也有报告。病因:戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。...
疾病戈谢脾肿大
...报道的较多。另对产前诊断、酶替代治疗、基因型与表型相关性也有报告。病因:戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙沉积病
...报道的较多。另对产前诊断、酶替代治疗、基因型与表型相关性也有报告。病因:戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。...
疾病;血液科;白细胞疾病家族性脾性贫血
...报道的较多。另对产前诊断、酶替代治疗、基因型与表型相关性也有报告。病因:戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...报道的较多。另对产前诊断、酶替代治疗、基因型与表型相关性也有报告。病因:戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...报道的较多。另对产前诊断、酶替代治疗、基因型与表型相关性也有报告。病因:戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积病
...报道的较多。另对产前诊断、酶替代治疗、基因型与表型相关性也有报告。病因:戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。...
疾病;神经内科进行性脂肪营养不良
...脂肪营养不良(progressivelipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病,临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失,有时可合并局限的脂肪组织增生、肥...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科疾病;真皮及皮下脂肪组织病;疾病