泛发性白化病
...之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。疾病分类:皮肤性病科疾病描述:本病是一先天性疾病,隐性遗...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病肩难产
...后胎肩嵌顿于耻骨联合上方,用常规的助产方法不能娩出胎儿双肩即肩难产。而现在更容易被大家接受掌握的定义是:娩头至娩胎体的间隔时间超过60秒或胎头娩出后需用辅助方法完成分娩者为肩难产。疾病描述:巨大胎儿的胎头...
疾病;妇产科畸形儿
...清楚。大致的原因可以分成三个方面:遗传因素,妊娠中胎儿的生长环境,还有分娩时的创伤。遗传性畸形这是由于遗传因子异常而导致的畸形。遗传疾病有短指、色盲、白化病等等。但并不是父母患有遗传病都会遗传给胎儿。...
遗传学前置血管
...更多的营养单向生长伸展,脐带掉队,其附着处的绒毛因营养不良而萎缩,变为平滑绒毛膜。该说法较为合理,可解释双叶胎盘间的脐带帆状附着;也可解释双胎妊娠时,2个紧靠着床的囊胚因争夺地盘而较常发生脐带帆状附着...
疾病;妇产科颞下颌关节内强直
...侧髁突活动度消失。儿童期发病者,由于髁突是下颌骨的生长发育中心,其病变、则影响下颌骨的发育,表现为面部不对称,患侧丰满、健侧平坦,颏部偏向患侧。下颌角前且迹明显凹陷。双侧关节强直,特别是骨性强直的患者...
疾病;口腔科锌缺乏病
...或长期吸收不良如慢性腹泻等。味觉灵敏度及食欲降低,生长发育落后及项目不等的上述其它症状与体征。2.实验室诊断血浆(或血清)锌低于正常,在正常低限10.0~10.7μmol/L(65~70μg/dl)以下。一般血清锌略高于血浆锌,因部分...
疾病全身弹力纤维发育异常症
...儿时由于关节活动过度难以控制,经常摔跤。随着小儿的生长发育,可发生选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸形。常发生静脉瘤。(2)第Ⅱ型:又称Mitis型。本型为第Ⅰ型的轻型,关节活动过度多见,还可有...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...儿时由于关节活动过度难以控制,经常摔跤。随着小儿的生长发育,可发生选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸形。常发生静脉瘤。(2)第Ⅱ型:又称Mitis型。本型为第Ⅰ型的轻型,关节活动过度多见,还可有...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Gaucher病
...型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著,预后最好。Ⅰ型戈谢病脾切除后,肝和骨髓中GC蓄积加快,故可早期死于肺和肝功能障碍,感染出血等。Ⅱ型戈谢病多于发病后1年内...
疾病;血液科;白细胞疾病脑甙病
...型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著,预后最好。Ⅰ型戈谢病脾切除后,肝和骨髓中GC蓄积加快,故可早期死于肺和肝功能障碍,感染出血等。Ⅱ型戈谢病多于发病后1年内...
疾病;血液科;白细胞疾病