急性间歇性卟啉病
...素、某些避孕药、妊娠、分娩等。急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传,腹痛是大多数患者的主要症状,发作性的绞痛可轻可重,但大多较严重,甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部,或放射至背部、腰部或...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病Machado-Joseph 病
...,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。临床上初始症状多为共济失调步态,早期表现还有软腭无力、构音障碍、垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。...
疾病;神经内科高免疫球蛋白E综合症
...、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高免疫球蛋白E血症综合征
...、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高免疫球蛋白E综合征
...、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显...
疾病神经系统先天性疾病
...因通常可分为4组:①单基因突变,约占活婴的2.25‰;②染色体异常;③单纯外源性因素,如病毒或其他感染性因子、放射线或中毒等;④病因未明,约占病例总数的60%。神经系统先天性疾病按病因主要分为两类。一类是子宫内...
疾病;神经内科亲子鉴定
...再加上其他更具鉴别力之点位来进行比对,例如加入“X/Y染色体系统”与“粒腺体系统”来提高鉴别力,总排除率可达百亿分之一,在亲子关系鉴定上,依照受测者间所共同拥有的DNA型别的出现频率去计算该点位的亲子关系指数...
输血医学;人类白细胞抗原;分型技术新生儿呼吸窘迫综合征
...得未闭的动脉导管。辅助检查:实验室检查包括产前宫内羊水和产后气管内吸取物的化验,检查方法和结果判断两者相同。检查方法有多种,它们的敏感性和特异性都比较高。一.生化方法一般采用薄层层析法(TLC),在孕末期...
疾病膀胱移行细胞癌
...因突变的认定已经有了很大的进展,但没有一种(几种)染色体或基因的改变是所有膀胱肿瘤都具有的,而且各种不同的遗传因素,突变似乎可以导致同样的肿瘤形态的表现,这说明了致癌因素及其作用的DNA靶目标的多样性。迄...
疾病;肿瘤科;腹部肿瘤;膀胱肿瘤大量羊水吸入
...ngyángshuǐxīrù概述:胎儿在宫内或分娩过程中吸入较大量羊水称大量羊水吸入(massiveaminoticfluidaspiration),又称羊水吸入综合征(aminoticfluidaspirationsydrom)。一般指羊水未被污染,常有一过性的呼吸困难或青紫,症状轻,预后好。...
疾病