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...氨酸的代谢障碍是α-酮戊二酸还原酶减少,本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外,尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸...
营养学;蛋白质与氨基酸;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定T小淋巴细胞性淋巴瘤
...bāoxìnglínbāliú疾病分类:皮肤性病科疾病概述:小淋巴细胞性淋巴瘤:小淋巴细胞性瘤增生,胞浆几乎不见。核圆或不规则圆,染色质凝聚深染,看不见核仁,核分裂像罕见。疾病描述:此型淋巴瘤常与慢性淋巴细胞白血病同...
疾病;皮肤性病科Machado-Joseph 病
...,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。临床上初始症状多为共济失调步态,早期表现还有软腭无力、构音障碍、垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。...
疾病;神经内科染色体
拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物,真核生物的核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因的载体,也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的...
生物学羊水与胎粪吸入综合征
拼音:yángshuǐyǔtāifènxīrùzōnghézhēng概述:羊水与胎粪吸入综合征(aspirationofamnioticfluidandmeconiumsyndrome)占活产新生儿的0.3%~2.0%,多见于足月儿和过期产儿。主要是胎儿在出生过程中吸入染有胎粪的羊水,引起窒息、呼吸...
疾病新生儿肺透明膜病
...湿罗音,叩诊可出现浊音。肝脏可增大。3、辅助检查:羊水泡沫试验、胃液振荡试验均呈阴性;羊水卵磷脂和鞘磷脂(L/S)<2∶1;血pH值、PaO2、HCO3-降低而PCO2、BE增高,呈代谢性酸中毒。血钾早期常增高,恢复期利尿后可降低...
疾病CVS
...症:绒毛膜绒毛采取适用于:1.由于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病,直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析,为产前基因诊断创造条件。禁忌症:1.有习惯性流产史者。2.本...
手术;产前诊断性手术;妇产科手术绒毛检查
...症:绒毛膜绒毛采取适用于:1.由于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病,直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析,为产前基因诊断创造条件。禁忌症:1.有习惯性流产史者。2.本...
化验及医学检查绒毛采取
...症:绒毛膜绒毛采取适用于:1.由于各种原因需了解胎儿染色体核型者。2.为了诊断遗传性代谢病,直接从绒毛或经培养后测定酶活力。3.从绒毛中提取DNA进行分析,为产前基因诊断创造条件。禁忌症:1.有习惯性流产史者。2.本...
手术;产前诊断性手术;妇产科手术利斯特菌病
...、脾、肺、肾)及脑等组织呈现多发性脓肿及(或)肉芽肿,羊水混浊被胎粪所染,病人衰弱,常伴有结膜炎、咽炎、皮肤红丘疹,多发于躯干及肢端。患儿可出现呼吸及循环衰竭,病死率高。4.妊娠感染利斯特菌病患者中妊娠妇女...
疾病;感染科