脑甙沉积病
...,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合子病情轻。而在亚洲人群中则无这种变异型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可见到纯合子病情重,常有神经系统症状。戈谢病患者中已确定的基因突变有100余种,中国人...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂病
...,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合子病情轻。而在亚洲人群中则无这种变异型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可见到纯合子病情重,常有神经系统症状。戈谢病患者中已确定的基因突变有100余种,中国人...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂网状内皮细胞病
...,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合子病情轻。而在亚洲人群中则无这种变异型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可见到纯合子病情重,常有神经系统症状。戈谢病患者中已确定的基因突变有100余种,中国人...
疾病;血液科;白细胞疾病脑苷脂沉积病
...,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合子病情轻。而在亚洲人群中则无这种变异型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可见到纯合子病情重,常有神经系统症状。戈谢病患者中已确定的基因突变有100余种,中国人...
疾病;神经内科葡萄糖脑酰胺沉积病
...,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合子病情轻。而在亚洲人群中则无这种变异型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可见到纯合子病情重,常有神经系统症状。戈谢病患者中已确定的基因突变有100余种,中国人...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合子病情轻。而在亚洲人群中则无这种变异型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可见到纯合子病情重,常有神经系统症状。戈谢病患者中已确定的基因突变有100余种,中国人...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...,如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见,仅见于Ⅰ型患者,纯合子病情轻。而在亚洲人群中则无这种变异型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可见到纯合子病情重,常有神经系统症状。戈谢病患者中已确定的基因突变有100余种,中国人...
疾病;血液科;白细胞疾病家族性红细胞增多症
...性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病枫糖尿病
...第1463位核苷酸有G→T转变而形成终止密码子。这例病人为纯合子,其父母为杂合子。3.复合性杂合子,在外显子A的第309位有G→A转变,同时在外显子9的1165位有C→G转变,这两种核苷酸突变导致E2蛋白分别有Ile37Met和Gly323Ser取代。...
疾病脉络膜视网膜环状萎缩
...。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度,将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症,则可能有鸟氨酸尿存在,羊水中鸟氨酸浓度可增高,检出后给予预防性治疗。做到早期诊断,早期治疗。疾病名称:回旋状...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性